第十八篇遗传疾病的诊断.docVIP

第十八章 遗传疾病的诊断 一、教学大纲要求 1．掌握遗传病常规诊断的主要内容、携带者的检出、产前诊断等方法。 2．掌握分子诊断的基本原理和主要方法。 3．了解分子诊断技术的应用。 二、习题 （一）A型选择题 1．家系调查的最主要目的是 A．了解发病人数 B．了解疾病的遗传方式 C．了解医治效果 D．收集病例 E．便于与病人联系 2．不能进行染色体检查的材料有 A．外周血 B．排泄物 C．绒毛膜 D．肿瘤 E．皮肤 3．生化检查主要是指真对 的检查 A．病原体 B．DNA C．RNA D．微量元素 E．蛋白质和酶 4．携带者检出的最佳方法是 A．基因检查 B．生化检查 C．体症检查 D．影像检查 E．家系调查 5．羊膜穿刺的最佳时间在孕期 周时。 A．2 B．4 C．10 D．16 E．30 6．绒毛取样法的缺点是 A．取材困难 B．需孕期时间长 C．流产风险高 D．绒毛不能培养 E．周期长 7．基因诊断与其它诊断比较，最主要的特点在于