第三章 表3.基础医学院硕士研究生课程简介.doc

表3．基础医学院 硕士研究生课程简介 课程名称：医学遗传学 英文名称： MEDICAL GENETICS 课程类型：■讲授课程 ■实践（实验、实习）课程 □研讨课程 □专题讲座 □其它 考核方式：闭卷 教学方式：讲授与实验操作 适用专业：与医学遗传学有关的专业或方向 适用层次：硕士 ■ 博士 □ 开课学期：第一学期 总学时/讲授学时/实验学时：32/20/12 学分：2 先修课程要求： 无 课程组教师姓名 职 称 专 业 年 龄 学术专长 余涛 副教授 医学遗传学 35 分子遗传学 唐艳平 副教授 医学遗传学 49 生殖遗传学 田虹 副教授 医学遗传学 49 免疫遗传学 付四清 讲师 医学遗传学 42 分子遗传学 周洁 讲师 医学遗传学 28 医学遗传学 教学大纲（章节目录）： 课程目的：给研究生系统介绍遗传学的基本原理及其在医学上的应用、遗传学实验方法和技术，简要介绍学科发展的前沿问题，并为选课者即将开展的毕业论文设计提供遗传学相关方法学咨询。 课程特点：与临床结合紧密，理论与实践相结合。 课程设计：注重层次分布（群体遗传、家系分析、个体、器官、细胞水平、分子水平）、与相关学科的衔接（生化、细胞生物学、分子生物学等基础学科及妇产科、儿科等临床各学科）。 开课方式：课堂讲授与实验操作相结合。 选课要求： 无特别要求。 内容简介 序号 项目及内容简介 类别 1 绪论 课堂讲授 内容简介：简要介绍医学遗传学概念、研究对象及范围、发展简史。重点介绍遗传病的概念、特征，尤其是遗传病与先天性疾病、家族性疾病的区别及联系。 强调遗传因素和环境因素均在疾病发生中的起作用，介绍遗传病的分类。 2 单基因遗传 课堂讲授 内容简介：单基因病的概念、人类单基因遗传病的遗传方式及系谱分析法、常见单基因遗传病的遗传特征、婚配类型与子代发病风险的估计、影响单基因遗传病分析的几个问题如遗传异质性、遗传印记（ genetic impringting）Edward公式估计再发风险。 常见多基因病的研究进展及相关研究方法。如多基因病易感基因定位的策略、常用的遗传分析方法及应用。 5 染色体病 课堂讲授 内容简介：染色体数目异常和结构畸变的类型、原因及其后果。嵌合体的种类及形成机理。几种常见的染色体病的临床特点，细胞遗传学异常及其发生机制、复发风险的估计。性别决定和性别发育的一般规律，性别发育异常的临床特点及遗传学机制。 6 人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备 操作 内容简介：在无菌条件下抽取静脉血0.5 ml，立即接种于盛有5 ml RPMI-1640培养液的培养瓶中，加入 5mg/ml PHA 20-40ul,轻轻将其摇匀后放在37℃恒温培养箱中。培养至69 -70h。然后加人秋水仙素0.05 ml，继续培养2--3h，即可获得细胞。然后经过离心、低渗、固定、离心、固定、离心、滴片、染色等步骤可获得人类染色体标本。 7 染色体异常病例分析 操作 内容简介：在显微镜下直接观察是G显带染色体核型，在熟悉正常染色体带型特征的基础上识别一些明显的染色体异常，如某些三体综合征，单体综合征以及较大片段的缺失、易位和重复等。根据染色体带型特征，准确确定异常种类，并按照国际命名体制描述染色体核型，由此进一步分析产生异常的原因及染色体在减数分裂中的行为，估计染色体病的再发风险。 病例标本：21三体综合征，Turner综合征，klinefelter综合征，等 示教病例：X等臂染色体，相互易位携带者，罗伯逊易位，环状染色体，双着丝粒染色体等。 8 人类疾病的生化与分子遗传学 课堂讲授 内容简介：分子病、先天性代谢差错的概念，异常血红蛋白病、地中海贫血、血友病等的分子基础，遗传性酶病发病的基本原理。 9 群体遗传学 课堂讲授 内容简介：群体遗传学、基因库、基因频率、基因型频率、突变与选择的概念。 Hardy-Weinberg定律即遗传平衡定律及其应用。近亲婚配及其危害。群体中基因频率、基因型频率的计算。近交系数、亲缘系数在近亲婚配中的应用。估算群体的遗传负荷。 10 人类基因组DNA提取、SRY基因的检测 操作 内容简介：1、人类基因组DNA提取。抽取外周血，按试剂盒的说明书提基因组DNA；0.8%琼脂糖凝胶检测。2、SRY基因扩增。SRY（sex-determining region of the Y））Rb）的遗传特征，基因特点。肿瘤发病的遗传机理（体细胞突变学说、二次突变学说以及遗传印记学说）。细胞凋亡与肿瘤的相关性以及端粒、端粒酶与肿瘤的相关性。肿瘤染色体异常与肿瘤发生的相关性，特别是慢性粒细胞白血病与Ph染色体的相关性。癌基因、抑癌基因在肿瘤发生中