成熟B细胞ALL的诊断和治疗—培训课件.ppt

细胞遗传学 染色体核型： 47,XX,t(2;3)(p21;p26), 13q-,18q-, +mar[3]。 荧光原位杂交： IGH基因易位 91.5%阳性， Rb1基因缺失阴性， p53基因缺失阴性， 加做： c-MYC基因 98%阳性; t(11;14)阴性 治疗及转归 R-CHOP 骨髓CR R-hyper-CVAD/MA ×2 头晕症状,IT诊断CNSL 三联IT 8次CSF流式细胞检测未见瘤细胞，但存在精神神经病变症状 共IT 12次 TBI为基础APBSCT ASCT后1月余CNSL复发 骨髓复发 经验/教训 应注意识别“double-hit lymphoma” 无典型L3形态 C-myc并非唯一细胞遗传学异常改变 预后差于典型DLBCL和BL 目前无标准治疗，应采用强烈治疗方案 应同BL/L3ALL，早期积极CNSL防治 病例2-病史 女性，33岁 主诉：乏力1月余，发热1周，左眼视物不清1天 体格检查：右侧面神经麻痹，浅表淋巴结未触及，扁桃体不大，胸骨压痛（+）,腹隆，肝脾触诊不满意。 血常规： WBC 23.95×109/L, HB72g/L, PLT 83×109/L；LDH 2928U/L 形态学 流式细胞术 32.51%有核细胞异常 表达HLA-DR,CD19,FMC7,CD38,λ 强表达CD20 部分表达CD103 不表达CD5,CD10,CD23,CD22,κ,sIgM,sIgD 符合CD5-CD10-B细胞淋巴瘤，FSC中等大小 病理报告 遗传学检查 染色体核型： 46,XX,7p+,t(8;14)(q24;q32)[2]/46,xx[18] 荧光原位杂交 c-MYC 51.2%阳性 P53阴性 IgH易位 阳性 t(11;14) 阴性 影像学（CT）和CSF检查 颈部、双侧锁骨上窝、双侧腋下、纵膈内多发淋巴结，部分肿大，最大者位于左颈部，约1.9 ×1.1cm 腹腔、腹膜后、盆腔、双侧腹股沟区未见肿大淋巴结 肝脏、脾脏略增大 CSF压力增高，蛋白5.47g/L CSF流式细胞检测可见瘤细胞，表达如骨髓细胞 临床诊断 Burkitt leukemia/L3ALL CNSL 治疗及转归 CP×3天—预治疗，IT（三联） ×1 R-hyper-CVAD CR IT （三联） ×4 CSF常规、生化、流式正常，症状缓解 R-MA/CVAD/MA IT （三联） ×9 建议ASCT联合颅脑放疗（患者未接受） 目前CR 8个月 谢 谢  成熟B细胞急性淋巴细胞白血病的诊断与治疗 成熟B细胞ALL（L3ALL） 成熟B细胞ALL是一种少见（1-4%）类型的ALL L3细胞形态 表达成熟B细胞表面标志（sIg） c-myc癌基因表达 WHO分型将L3-ALL和Burkitt淋巴瘤（BL）归为同一类，其与BL弥漫骨髓侵润难以区分 L3-ALL 骨髓瘤细胞比例≥25% L3-ALL通常无显著髓外肿块，特别是腹部 L3-ALL主要表现为骨髓和外周血侵润，瘤细胞多＞50% 但约50-60%的L3-ALL可见肝脾肿大和/或轻重度淋巴结肿大 成熟B细胞ALL（L3ALL）—临床特征 主要见于儿童和青少年，成人患者少见 成人患者中位年龄25-35岁，但约1/4患者＞50岁 中枢神经系统（CNS）侵犯比例高 发生率12%~ ＞70% 精神性神经病变（mental neuropathy)常见于L3ALL/BL，而其他淋巴瘤和急性白血病少见；其由降支牙神经侵润导致 可表现为其他颅神经麻痹，但CSF中并无瘤细胞发现 约30%其他器官侵犯，包括纵膈、胃、腹部、骨骼和硬膜外 血小板减少常见，贫血不常见；2/3白细胞计数增高，仅20% ＞50 ×109/L Burkitt lymphoma/leukaemia的流行病学 British Journal of HaematologyVolume 156, Issue 6, pages 730-743, 20 JAN 2012 DOI: 10.1111/j.1365-2141.2011.09024.x/doi/10.1111/j.1365-2141.2011.09024.x/full#bjh9024-fig-0001 0-14岁 15-19岁 ≥20岁 Burkitt lymphoma/leulemia-病理形态和免疫表型 瘤细胞形态单一，中等/小细胞大小 ，弥漫浸润 核圆形、染色质粗，副染色相对清晰，核中等大小、居中，嗜碱性。胞质深嗜碱，常伴有胞质空泡 。印片中更易观察 细胞增值率高，核分裂像多见，且凋亡率高 “满天星(