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生物信息学与组学Zujia.W摘要：随着新一代测序技术、蛋白质谱技术等高通量技术的快速发展,生命科学领域进入了“后基因组时代”，进入了以海量多元组学数据为特征的大数据时代。组学大数据在研究基因功能、疾病机制、精准医疗等方面具有重要意义。在疾病研究领域中，跨组学研究是一个明确的发展趋势。 借助生物信息学分析方法进行多组学整合研究, 能更加系统地阐释疾病的发生及发展机理, 为疾病的诊断治疗提供强有力的工具。关键词：组学 基因组学 转录组学 蛋白质组学 代谢组学 生物信息学Abstract：With the rapid development of new-generationhigh-throughput technologies, including next-generation sequencing technology and mass spectrometry method，the field of life sciences has entered the post-genomic era,a large data age characterized by massive multivariate data.Large data of Omics has set great significance in the study of gene function, disease mechanisms, precision medical and so on.In the field of disease research,cross-omics research is a clear development trend in future.With the help of bioinformatics analysis method and multi-omics integration,researchers can explain the occurrence and development of diseases more systematically, providing powerful tools for the diseases diagnosis and treatment .Key words:Omics Genomics Transcriptomics Proteomics Metabolomics Bioinformatics在后基因组时代, 系统生物学研究逐渐成为人们关注的焦点。系统生物学研究的目的是根据细胞内基因、蛋白质、代谢物以及细胞器等组分间的时空相互关系构建生物网络,了解生物行为。组学(Omics)概念出现于21世纪初期，随着生物技术的不断更新与蓬勃发展,如今已拓展到不同的研究领域。组学主要包括基因组学(Genomics)，蛋白组学(Proteinomics)，代谢组学(Metabolomics)，转录组学(transcriptomics)，脂类组学(lipidomics)， 免疫组学(Immunomics)，糖组学(glycomics )和 RNA组学(RNomics)学等。在本文中，主要介绍基因组学，转录组学，蛋白组学以及代谢组学的研究进展和应用。帮助读者了解组学研究的重要意义，认识到熟悉组学数据库对于生物信息学研究工作的开展至关重要。基因组学(Genomics)基因组是人类疾病研究的核心与基础, 借助高通量基因组测序技术, 研究者可以更加快速准确的找到与疾病相关的基因组序列与结构的异常变化,从而确定致病基因或易感位点。目前利用第二代测序研究疾病在 DNA 水平的技术策略主要有外显子组测序、全基因组重测序和目标基因组区域测序等[1]。药物基因组学根据世界卫生组织调查发现药物安全性问题是住院病人致死最重要的原因之一。药物反应个体差异所致不良反应已成为危害人类健康的重要公共卫生问题。现代医学和药学研究已经表明, 遗传因素是造成药物反应个体差异的主要原因[2]。药物基因组学(pharmacogenomic)研究的一个长期目标是了解遗传差异(基因多态性)导致不同个体间药物代谢能力的差异, 以及药物在不同个体间作用效果及副作用的差异, 从而实现根据个体情况进行个体化用药。应用药物基因组学技术和遗传药理学的知识，指导新药物的研发，可以减少对用药者的毒害副作用，节省高昂的临床研究成本, 缩短上市所需时间及保证上市后的安全性和有效性[2]。肿瘤基因组学大量的研究资料表明，肿瘤的发生、发展是一个多基因变异累积的过程。人们对肿瘤发病机制的研究也慢慢地从鉴定癌基因发展到肿瘤基因组学研究[3]。肿瘤基因组学就是通过大规模的测序来建立肿瘤基因组图谱，从而阐明各类肿瘤的基因组变异规律及其在肿瘤发生发展过程中的