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癌症基础知识
何婷婷
hetingting@
2016.1.28
癌症与基因
基因与药物
分⼦检测技术
癌症与基因
为什么会发⽣癌症？
癌症与基因
外因：外界刺激（物理、化学、⽣物等）
内因：携带 基因变异 细胞增殖异常活化 组织增⽣→良性肿瘤
扩散⾄其他器官（浸润性、转移性）
→恶性肿瘤
基因检测不能判断良、恶性！
基因检测不能判断原发、转移！
癌症与基因
基因分类：癌基因与抑癌基因
癌基因：称原癌基因，其功能过度激活
细胞过度增殖
抑癌基因：其功能丧失
变异类型 英⽂缩写 举例
点突变 SNV EGFR L858R ，EGFR T790M
插⼊缺失 InDel EGFR 19del
扩增 CNV HER2扩增
重排/融合 Fusion EML4-ALK融合
癌症与基因
基
因
突
变
类
型
基 占
因 ⽐
突
变
发
⽣
率
1. 肿瘤的发⽣与各种基因变异有关！
各类癌症
Science,2013, Vol. 339 no. 6127 pp. 1546-1558
癌症与基因
2. 肿瘤的发展与基因变异有关！
基因检测不能判断良、恶性！
Science,2013, Vol. 339 no. 6127 pp. 1546-1558
肿瘤异质性：①同⼀肿瘤不同个体存在不同基因型 癌症与基因
②同⼀个体⾝上的不同部位肿瘤细胞存在不同基因型
③同⼀肿瘤不同时期存在不同基因型
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