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【疾病名】染色体异常伴发的精神障碍 【英文名】mental disorder due to chromosome abnormalities 【缩写】 【别名】 【ICD 号】F06.8 【概述】 人类常染色体异常多伴有明显的躯体畸形和严重的智能障碍。性染色体异 常则更易引发精神障碍。性染色体异常者除具有某些躯体特征外，部分患者有 轻度智能缺陷或心理、人格发育的异常，易于产生行为偏离和社会适应困难， 甚至出现精神障碍。由于这类患者的躯体征象有些并非很明显，未能引起患者 或家属的注意，有时却常因精神症状而首先就诊于精神科。包括：Klinefelter 综合征(先天性睾丸发育不全、XXY 型)、Turner综合征(先天性卵巢发育不全、 XO型)、超雄综合征 (XYY型)、超雌综合征(X三体综合征、XXX 型)。 【流行病学】 染色体异常中 Klinefelter综合征 (先天性睾丸发育不全)是先天性睾丸发 育不全或称小睾丸症是一种性染色体异常所致的疾病，本病的发生率约占男性 的1/800。患者在儿童时无任何症状，青春期后出现下述临床特征：体高、去 势特征、乳房发育，喉结小，体毛稀少，大多无须，无腋毛，阴茎短，睾丸 小，无精子，不育等。其染色体核型为47，XXY(约占 60%～80%)，1/3的患者 为46，XY/47，XXY嵌合型。患者的母亲生育年龄常较大。47，XXY染色体异常 在精神病患者中检出率较高，可能与长期服用精神药物有关，也有一部分是误 诊。该病患者中约有 10%～34%伴有精神障碍，其临床表现常貌似精神分裂症或 情感性精神病，但缺乏典型的核心症状和病程演变过程，既没有精神分裂症的 进行性衰退，也没有躁狂抑郁症的循环或交替发作。冯志颍等(1990)、邹建华 等(1996)共作了 16例临床报道，其主要精神障碍可归纳为 3 类，①类精神分裂 症型，主要表现为思维松散、自言自语、乱语、哭闹、评论性幻听、被害或夸 大妄想、情感淡漠、易激惹、情绪欣快、活 较多、行为怪异、赤身外跑、毁 物、 自知力缺乏等，但意识清 。②情感型，以不同程度的情绪改变为主，或兴 奋高涨，或抑郁低落 。③类分裂情感型，兼有上述两者症状。 染色体异常中 Turner综合征系先天性两侧卵巢发育不全，也称 45，X型个 体，在普通人群 中发病率约为 1/3000，在精神疾病患者中检出率为 0.03%。其 染色体的核型，以 45，X 即纯合子最多见，约占 51%，其余有杂合子、1嵌合型 等，如 45，X/46，XX等，精神障碍较多见于杂合子基 因型中。临床表现为缺乏 女性特征，原发性闭经，乳房发育不良，身材矮小，智商较低 (平均 IQ 为60～ 70)，常伴发精神障碍。有皮纹学异常，如有掌猿线、atd 角在 40°上，总指纹 嵴数明显增加等。 【病因】 主要 由于性染色体结构和数量的异常，导致睾丸或卵巢发育不全、性腺内 分泌不足，干扰下丘脑-垂体-性腺 (HPG)轴 的功能而产生了精神障碍。XXY 型精 神障碍的产生原因，除了可能与大脑成熟缺陷和性腺-垂体-下丘脑轴障碍相关 外，还与患者心理防御机制的薄弱，智能水平较低有关。这类患者智能障碍大 多属于边缘状态，据统计 ，智能水平较低 的本综合征比无智能障碍者易伴发精 神障碍。治疗，小剂量抗精神病药和适量性激素联合应用常可获满意疗效，一 般无需长期巩固，在症状控制 3～6 个月后可停止服药。 Tumer综合征或先天性卵巢发育不全精神障碍的产生相关因素有：生物学 因素：本病大多存在大脑发育缺陷，特别是右半球发育明显受阻。由于卵巢发 育不全内分泌不足，可影响性腺-垂体-下丘脑轴功能，雌激素过低，促性腺激 素偏高，黄体生成素和卵泡激素水平 明显降低，这些都可以引发精神障碍。心 理社会因素：由于第二性征发育不良，影响患者的心理健康，形成了特殊的个 性，易出现社会适应困难，人际关系不良，内向、孤僻、行为被 、幼稚，缺 乏抑制、易冲 ，敏感、多疑易产生悲观、害羞及敌意等，这些不良的性格倾 向削弱了正常心理防御机制。促发因素：本病患者大多伴有智能发育障碍，而 智能水平较低者比无智能障碍者更易发生精神障碍。 【发病机制】 性染色体异常可以为数目或结构上的改变，如男性多 1 条 X 或Y 染色体； 女性多或少 1 条 X 染色体，或X染色体呈环状、等臂等异常。从而导致睾丸或 卵巢发育不