(遗传与优生学）12.1遗传病的预防.ppt

遗传病的预防 Prevention of Genetic Disease 出生缺陷的三级预防措施 一级预防：婚前检查、孕前保健、遗传咨询，帮助准父母选择最佳的生育年龄及时机。 二级预防：产前筛查和产前诊断，及时发现宫内严重的出生缺陷儿并采取人工方法终止妊娠，以减少缺陷儿的出生。 三级预防：进行新生儿遗传病筛查，主要分子病等的筛查，对出生缺陷儿及早发现和治疗，尽量改善其预后。 一、遗传病的普查和登记 对某一地区进行遗传病的抽样调查，以明确该地区遗传病的病种、危害程度、患者数量等基本情况。 根据调查的数据计算出不同种类遗传病的发病率、携带者频率、突变率等。 多学科的综合性调查研究 ，应由临床各科医师和医学遗传学专业人员共同参与。 遗传病三级普查组织系统 一级组织 基层医务人员 二级组织 专业普查队 三级组织 专家组 （二）遗传登记 1.患者的病情资料 ?姓名 ?性别 ?年龄 ?民族 ?籍贯?职业?现住址 所患疾病名称 发病年龄 病情演变情况 现受累的器官和程度 2. 检出的主要依据 面貌和体征 感觉和运动能力 语言障碍 智力水平 行为等其他方面的变化 实验检查结果 3. 患者的发育史 出生时体重身长 出生时父母年龄、胎次、分娩方式、产程是否顺利 母亲妊娠期是否有烟酒嗜好或服药、感染、射线接触史 婴儿期和儿童期是否有发育障碍等 4.婚姻和生育史 配偶年龄、民族、籍贯、职业、健康状况，结婚年龄、妊娠和生育次数、子女数和健康状况 是否有过自发或人工流产、死产、早产 如果有过多次婚姻经历，均应按以上各项进行记录。 5. 亲属病情资料 父母年龄、职业、是否近亲婚配 同胞数、婚育及子女健康状况 亲属所患疾病状况等 6. 绘制系谱 根据上述全面详实的调查登记记录，对患者的家系绘制系谱图。 遗传咨询（genetic counseling）又称“遗传商谈”，是咨询医师与咨询者（遗传病患者或其家属）就某种遗传病的发生原因、再发风险和防治等问题进行交谈和讨论的过程。在这一过程中，咨询医师对所涉遗传病进行全面遗传分析，估计亲属中该病的再发风险，提出可以选择的诊断、预防、治疗处理方案，供咨询者参考。 1. 遗传咨询的类型 本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测。 男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大。 双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代。 双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小。 曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿。 双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康。 习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导。 某些畸形是否与遗传有关。 已诊断的遗传病能否治疗等。 3.遗传咨询的对象 有遗传病家族史的夫妇 生育过遗传病患儿或先天畸形患儿的正常夫妇 具有不明原因的流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇 婚后多年不育的夫妇 性器官发育异常的男女和原发闭经的妇女 原因不明的智力低下者及其血缘亲属 多发畸形的患者 染色体结构畸变患者的父母和同胞 35岁以上的高龄孕妇 长期接触不良环境因素的婚前双方和孕前夫妇 有致畸因素接触史的孕妇 婚姻双方有一定的亲缘关系 4.遗传咨询的主要步骤 （1）准确诊断 病史采集 家族史 婚姻史 生育史 症状和体征 结合遗传病临床表现诊断专科医生确诊 实验室检查 （2）确定遗传病种类及遗传方式 系谱分析注意事项 （3）估计（算）再发风险---遗传咨询的中心任务 一般危险 1/100 环境因素致病 新生突变 　 大多数染色体病 轻度危险 1/100 ～1/10 多基因病 高度危险 1/10 单基因病 染色体易位和倒位携带者 不同种类的遗传病，其子代的再发风险率均有其各自独特的规律，在明确诊断、确定遗传方式后，可分别计算再发风险。 遗传病再发风险率的一般估计 再发风险率（复发风险率、患病风险） 曾生育过一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率。 一般遵循原则 染色体病和多基因病以其群体发病率为经验危险率，只有少数例外。单基因病则根据孟德尔规律估算再发风险 。 ☆ 染色体病 再发风险率实际上就是经验危险率或称群体发生率 临床上很少见到一个家庭中同时出现2个或2个以上染色体病患者 例外情况 ?双亲之一为平衡易位携带者或嵌合体，子代就有较高的再发风险