他莫昔芬介导的绝经期子宫内膜pten基因突变的检测.pdfVIP

2012焦 2月 首 都 医 科 大 学 学 报 Feb．2012 第33卷 第 1期 JournalofCapitalMedicalUniversity Vol_33 No．1 [dol：10．3969／j．issn．1006-7795．2012．01．007] ·妇 产 科 热 点 问 题 · 他莫昔芬介导的绝经期子宫内膜pten基因突变的检测 郭 蕾 李文君 马雪莲 冯力民 (首都医科大学附属北京天坛医院妇产科，北京 100050) 【摘要】 目的 探讨绝经期服用他莫昔芬 (tamoxifen，TAM)的乳腺癌患者子宫内膜中磷酸酶一张力蛋白(phosphataseand tensin，PTEN)基因突变与TAM介导的子宫 内膜病变发生发展的关系。方法 应用聚合酶链反应 一单链构象多态性 (PCR— SSCP)及 DNA双向测序法分别检测服用TAM的绝经期患者、绝经期子宫内膜癌患者及绝经期子宫脱垂患者 (正常子宫内膜)的 pten基因9个外显子的突变情况。结果 在服用他莫昔芬组检测到4例pten基因突变，突变率为 12．12％(4／33)；在子宫内膜癌 组检测到5例突变，突变率为22．72％(5／22)；在正常子宫内膜组未检测到突变 (0／20)。TAM组与子宫内膜癌组及正常子宫内 膜组突变率相比差异无统计学意义(P均 0．05)；子宫内膜癌组与正常子宫内膜组比较，pten基因的突变率差异有统计学意义 (P=0．049)。结论 pten基因突变在TAM介导的子宫内膜病变的发生发展中可能起重要作用。 【关键词】 他莫昔芬；磷酸酶一张力蛋 白基因；子宫内膜；乳腺肿瘤 【中图分类号】 R711．74 Pten gene mutation in tamoxifen·stimulated endometrium in postmenopausal breastcancer GUOLei，LIWen—jun，MAXue-lian，FENGLi—min (ObstetricsandGynecologyDepartment，BeringTiantanHospital，CapitalMedicalUniversity，Bering，100050，China) A【bstract】 Objective Toinvestigatetheinfluenceoftamoxifenonthepostmenopausalwomenandtestanassumptionwhether tamoxifencancausetheendometrialcancerbypten．Methods WithPCR—SSCPmethod，sequenceanalysisandRT—PCR method，the authorsexaminedthecorrelation ofptenmutationofnineexonsinendometrium ofpostmenopausalwomenwithbreastcancerwhowere takingtamoxifen．Results PCR-SSCPofptenandsequenceanalysisshowedthat4／33cases(12．12％)oftamoxifengroupand5／22 cases(22．72％)ofendometrialcarcinomagrouphadmutation．Therewasnomutationinnormalendometriumgroup．Thedifferencesof ptenmutationratewasnotsignificantbetweentamoxifenandcarcinomargoups，andbetweentamoxifenandnomr alendometrium groups， butwassignificantbetweenendometrialcarcinomaandnomr alendometrium rgoups．Conclusion Ptengenemutationmaybeadiagnostic biomarkerfortheearlyeventleadingtothecancer． 【Keywords】 tamoxifen；phosphataseandtensin(pten)gene；endometrium；breastn