胎儿畸形病理学研究与产前诊断.pdfVIP

胎儿畸形病理学研究与产前诊断 胎儿畸形病理学研究与产前诊断 专 业：病理学 硕士研究生：石慧娟 导 师：王连唐教授 方群教授 中山大学中山医学院病理教研室 中文摘要 先天畸形是引起胎儿和婴儿死亡的主要原因之一。先天畸形的发生是遗传 因素、环境因素以及遗传与环境因素共同作用的结果。在各种先天畸形中，主 要由遗传因素所致者约占20％～25％，65％～70％均病因不明，推测可能为遗传及 环境因素相互作用所致。 降低先天畸形的出生率关键在于做好产前诊断，早期发现异常胎儿。随着 医学的发展，越来越多的先天畸形可在宫内得到诊断，但作为胎儿畸形首选筛 查方法的超声波，其检出率受超声波医生主观因素及仪器分辨率等的限制。超 声波图像基于病理解剖形态学，对先天畸形的病理形态学研究结果及信息反馈 对于超声医学进一步的发展十分重要：对于产前诊断结果的确定和遗传咨询亦 十分必要，它是最终确定诊断的方法。长久以来对胎儿先天畸形的病理学研究 未受到足够的重视。本课题主要对各种胎儿先天畸形的病理学特征进行观察， 探讨目前先天畸形的发病情况，分析先天畸形的相关因素，并对先天畸形的产 前诊断结果进行分析。 材料与方法 胎儿畸形病理学研究与产前诊断 本研究共收集畸形胎儿102例，均有孕母完整I临床资料；计划生育引产胎 儿52例；畸形胎儿血标本82例，新生儿孕母I晦床资料150例。通过大体检查、 内脏检查和光镜下检查观察各种畸形的病理学特征，以及各种产前诊断异常胎 儿的病理学特征；对82例畸形胎JL血标本进行染色体核型分析，其中69例行 宫内TORcH感染检测，探讨先天畸形的发生与染色体异常、宫内感染的关系； 对畸形胎儿和新生儿孕母I临床资料进行统计学分析，探讨先天畸形的相关因素。 结果 病理诊断患有各种结构畸形胎儿共102例，同期出生胎儿总数为3767，本 组资料胎儿先天畸形占同期出生总数的2．71％。 本组资料共涉及13个系统73种畸形，将畸形按系统畸次及疾病畸次进行 归类统计结果显示，前三位的畸形发生率依次是骨骼系统、心血管系统及消化 系统，它们和第四位神经系统的总构成比超过了畸形总数的50％。对畸形胎儿 脏器切片疆染色光镜下观察发现，全部73种畸形中，16种畸形的镜下检查有 助于畸形的诊断，占21．92％。尤以泌尿系统畸形最多(6种)，其镜下诊断对于 确定畸形种类十分必要。 羊水量异常研究结果显示：畸形组胎儿合并羊水过多、羊水过少与新生儿 羊水过多、羊水过少在畸形组中单系统畸形和多系统畸形之间无显著性差异 (P0．05)。羊水过多在各系统畸形间无显著性差异(乃0．05)，羊水过少在各系 统畸形间有显著性差异(叠=32．947，P=0．0000．05)。 畸形组胎儿中69例行脐血宫内TORCH感染检测，共捡出13例宫内感染， 染l例。畸形组胎儿中82例行脐血染色体核型分析，16例染色体异常，占 例x染色体臂问倒位，在染色体异常的畸形胎儿中，心血管系统畸形最多。 对先天畸形的相关因素进行Logistic回归分析结果显示孕妇职业 Ⅱ 胎儿畸形病理学研究与产前诊断 和有异常接触史(0R=5．014，P0．05)都是先天畸形的危险因素。 结论 1．与先天畸形有关的危险因素包括孕妇职业、孕次、早期感冒发热史、早期先 兆流产史、不良孕产史和异常接触史。 2．本研究中，染色体异常占先天畸形的19．51％，因此对先天畸形胎儿行染色 体核型分析十分必要。 3．TORCH感染占先天畸形的18．84％，可导致胎儿各种畸形。 4．对胎儿先天畸形进行产前诊断及生后的病理学研究是十分重要的。 关键词：畸形尸体解剖产前诊断染色体异常宫内感染 HI 胎儿畸形病理学研究与产前诊断