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第十三章 基因组的结构 主要内容 基因组的C值悖理 原核生物的基因组 真核生物的基因组 遗传标记 人类基因组计划 第一节 基因组的C值悖理 一、基因组与C值 基因组(genome)：一个物种单倍体全套染色体的全部DNA序列 C值(C value)：一个物种单倍体的DNA含量 每一类生物的最小基因组比较： 第二节 原核生物的基因组 二、操纵子（operon） 3.约75%的染色体DNA用于编码基因，其 余25%则是 “基因间DNA。一些基因间DNA具 有重要功能，例如细菌染色体的复制起点即在 此处。其他基因间区域可能与DNA的包装蛋白 相作用。 4.几乎所有基因都在染色体基因组中，只有 少数基因位于染色体外DNA。 一、基因在基因组中的组织形式 1．单一序列 基因组中的大多数基因，只在基因组中出现一次，属于单一序列。大多数结构基因都是这种单一序列，它们具有高度的表达能力。 2. 基因家族 基因家族(gene family)指真核生物基因组中有许多来源相 同、结构相似、功能相关的一组基因，它们可归为一个基因家 族。 基因家族成员的分布存在两种形式： （1）分别散布在基因组不同部位。如果蝇的肌动蛋白基因家族的成员。 （2）大多数是集中地、彼此靠近地、成串地排列在一起，形成 “基因 簇”(gene cluster)。例如人的血红蛋白基因家族成员，形成?珠蛋白基因簇 和?珠蛋白基因簇。 3.串联重复基因在基因家族中，DNA序列完全相同或一致性很高的许多基因，串联在一起成为基因簇的，特称为串联重复基因。 （2）rRNA基因 高等真核生物一般以200～500 个拷贝的rRNA基因组成串联重复 单位。 rRNA基因的大量转录产生大量 rRNA，形成核仁。含有rRNA基因 串联重复单位的染色体区域即次缢 痕区域。一个细胞核内有多少RNA 基因串联重复单位，就会形成多少 个核仁。 （3）tRNA基因 研究比较多的酵母tRNA基因,已知也是串联重复序列，但是不同重复单位中的各个tRNA基因互不相同。 二、基因外序列在基因组中的组织形式 根据基因外序列在每个基因组中出现的拷贝数，可将它们分为以下四类。 单一序列：主要指在每个基因组只出现1个拷贝的序列。但常将在每个基因组只出现2-3个拷贝的序列也包括在内。 低度重复序列：在每个基因组出现2-10个拷贝的序列。 中度重复序列：在每个基因组出现10个到几百个拷贝的序列。 高度重复序列：在每个基因组出现几百到几百万拷贝的序列。 1．簇状重复序列（clustered repitative sequence） 高度重复序列中常有一些A·T碱基对含量很高的简单序列，例如螃蟹DNA含有简单的A·T高度重复序列，以致 A·T含量高达97%。 由于A·T段的浮力密度比较小，因而在将DNA切成几百个碱基对的片段进行超速离心时，常常会在主要的DNA带的上面出现一个次要的DNA带，这就是通常所说的“卫星DNA”。 这些卫星DNA呈簇状重复，位于着丝粒、端粒等附近的异染色质区，不产生RNA和蛋白质，起着保证染色体正常分配，或维持染色体正常结构的作用。 2．弥散重复序列（dispersed repitative sequence） 弥散重复序列是指广泛分散在整个基因组的重复序列。它们又可以分为长、短两种： 短序列称为“短弥散因子”(short interspersed elements,简称SINEs)。这种序列的长度少于500个碱基对。在基因组中重复出现700 000～900 000次，存在于大部分地方，有的甚至存在于基因之中。 长的序列称为“长弥散因子”(long interspersed elements,简称LINEs)。一个序列大约含有数千个碱基对，在基因组中重复出现3 000～4 000次。 以上两种序列的作用还有待进一步研究。 二、细胞学标记 染色体的变化常常会引起某些表型性状的异常，从而可以将染色体的变化作为一种遗传标记，来分析测定基因所在的染色体及相对位置，也可通过染色体置换等进行基因的定位。 染色体数目的变化(如单体、缺体、三体、四体) 染色体结构的变异(如缺失、易位、倒位、重复等) 染色体组型(染色体数目、大小、随体有无、着丝粒位置等)和带型（C带、N带、G带等) 四、分子标记 遗传标记多态性形成的分子基础均是基因组DNA的变异，而分子标记所揭示的多态性是直接反映基因组DNA间的差异。 （一） 分子标记的优越性 直接以DNA的形式表现 数量多，遍及整个基因组，检测位点近乎无限 多态性高，自然存在着许多等位变异，不需