hif-1α基因部分12外显子序列生物信息学分析.docVIP

HIF-1α基因12外显子序列生物信息学分析 张翠翠，贾 青1.2，邢增喜1,魏星灿1，陶隽1 （1、河北农业大学动物科技学院，河北 保定071000；2、国家北方山区农业工程技术研究中心， 河北 保定 071000） 摘要：为探讨不同物种的HIF-1а基因遗传多样性使用生物信息学方法分析人、家鼠、猪、牛及猕猴等10个物种的HIF-1а基因的12外显子序列。选取的10个物种44条序列中共筛查到130个多态位点，生成13种单倍型牦牛、家牛和猪三个物种HIF-1а基因12外显子区域较为丰富的遗传多样性，而狨、人、猕猴、家鼠和犬五个物种的HIF-1а基因12外显子相对保守。 关键字：物种；HIF-1а基因；遗传多样性；生物信息学ioinformatics Analysis of the 12th exon of HIF-1αGene CuicuiZhang1 QingJia1、2, ZengxiX（1College of Animal Science and Technology, Agricultural University of Hebei, Baoding, 071000,China; 2 、National Engineering Research Center for Agriculture in Northern Mountainous Area, Baoding, 071000, China） Abstract: This study aims to discuss the genetic diversity of the alpha subunit of hypoxia inducible factor 1(HIF-1a). The 12th exon of ten species are analyzed by Bioinformatics methods, such as Homo sapiens, Mus musculus, Sus scrofa, Macaca mulatta and so on. The result shows that 130 polymorphic sites were detected and 13 hapolotypes were sorted from 44 sequences of 10 species. There were rich genetic diversity of the 12th exon of the HIF-1 a gene within and among three species, Bos grunniens Bos taurus and Sus scrofa. But Canis, Homo sapiens, Macaca mulatta, and Callithrix jacchus’s were conservation. Key words: species; HIF-1 a gene; genetic diversity; bioinformatics 低氧诱导因子（Hypoxia-inducible factor-1，HIF-1’-CGTG- 3’)及其两侧的功能序列构成的[1、2]。当丙酮酸激酶、磷酸果糖激酶、烯醇化酶等和包括这些酶的启动子转录激活时，低氧诱导因子结合位点被暴露，HIF-1通过激活这些位点来激活这些酶基因[3]，进而诱导EPO、糖酵解酶等的合成，促进糖酵解的进行，通过糖酵解产生ATP供机体能量代谢的需要。 有关HIF-1а遗传多态性的研究更多集中于某物种中，而在物种间的研究极少，另外应用该基因探讨物种间系统进化关系的报道也较为少见。本研究运用生物信息学方法分析牦牛、家牛、狨、人、猕猴、家鼠、大鼠、藏羚羊、猪和犬物种间的遗传多态性，及这些物种间的系统进化关系，希望能为今后的研究提供理论依据。 1 材料和方法 1.1 基因序列来源 从National Center for Biotechnology Information（NCBI）数据库中查询下载不同物种的HIF-1а基因的编码序列，其中包含牦牛、家牛、狨、人、猕猴、家鼠、大鼠、藏羚羊、猪和犬10个物种的44条序列（见表1）。 表1 不同物种的HIF-1а基因序列来源 Table 1 The source of sequences for HIF-1а in different species 物种 Species序列数 Sample size序列号 Access number 牦牛 (Bos grunniens) 2 AY621118、DQ838046 家牛 (Bos taurus) 2 AB018398、NM174339 狨属 (Callithrix jacch