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生垦盐剑生直堂盘查至鲤璺生筮!翅簋筮!璺!塑 398例反复自然流产夫妇染色体检查及优生咨询 刘继普马建玲石磊 反复自然流产(RAS)是一种常见妊娠并发症，在优生遗核型检出率为9．29％，与国内相关报道¨21比较稍高。分析 传咨询门诊患者中占有很大比例。本文对在本站就诊的反复 其中原因，认为可能与以下方面有关：①当地大力开展优生优 自然流产夫妇进行染色体检查结果进行总结分析，以为临床 育知识的宣传，使群众整体优生知识水平得到提高，遗传因素 诊疗提供帮助。 受到反复流产患者的高度重视，检查对象相对增加；②随着染 一、临床资料 色体高分辨显带技术等在基层技术单位的普及和应用，染色 体微小变异的检出大大增加；③导致染色体异常变异的环境 1．对象为1997年1月～2006年12月，来本站就诊有 反复自然流产史的夫妇199对，经专科医生排除男女双方生 因素不断增加。本文中染色体异常类型有罗伯逊易位5例、 殖器官的器质性病变及内分泌疾病，表型及智力正常。 相互易位9例、复杂染色体易位l例、臂间倒位7例，正常细 2．方法抽取外周血进行淋巴细胞培养，制备染色体， 胞系与单个细胞异常染色体嵌合1例，另外还有性染色体异 并行G显带。所有病例染色体制片镜下分析15—20个分裂常14例(包括47，xYYl例、Yp+2例、小Y4例、大Y7例)。 相，少数病例作高分辨显带，怀疑嵌合体者计数100个以上核 1．罗伯逊易位罗伯逊易位是染色体重组的一种重要 型，分析5个以上的分裂相。 形式，也是整臂易位的一种特殊形式，分为同源、非同源两种， 通常有两条近端着丝粒染色体在其着丝粒区发生断裂，两者 的长臂在着丝粒区附近彼此连接，形成一条新染色体，两者的 3．结果199对夫妇(398例)检出染色体异常核型37 短臂也能彼此连接成一条小染色体，含较少的基因，一般在以 例，检出率9．29％。详见表1。 后的细胞分裂中消失”3。本文中的5例罗伯逊易位全部为非 表l 37例异常染色体核型分类 同源，在减数分裂和受精卵形成过程中，可形成6种不同的配 子和合子…，l／6机会生育正常胎儿，1／6机会生育表型正常 的易位携带者，4／6机会导致流产、死胎及新生儿死亡等。随 又一次早期流产后生育一表型正常女婴，女婴染色体核型检 查正常(46，xx)。另外4例均离异，现尚未婚育。 2．相互易位相互易位都保留了原有基因总数，只改变 易位节段在染色体上的相对位置，对基因作用和个体发育一 般无严重影响，因此又称为平衡易位。平衡易位者与正常人 结婚所生子女则可能从亲代接受一条易位衍生染色体，从而 造成某个易位节段的缺失(部分单体)或多余(部分三体)，引