X-性连锁鱼鳞病的研究进展.pdfVIP

182 国医廑腿性疸堂基盍垫13生5旦筮塑鲞簋3期!匹』旦￡婴§!!!y￡n￡望!!：丛gY2Q13，y!!139，丛!：3 ·综述· X一性连锁鱼鳞病的研究进展 张露霞胡峥峥邓伟平 【摘要】x一性连锁鱼鳞病是一种相对常见的性连锁隐性遗传角化障碍性皮肤病，以皮肤干燥、附着 深褐色大片状鳞屑为主要表现，可伴有角膜混浊、隐睾症以及临床综合征。目前大部分研究表明，该病是 由编码类固醇硫酸盐的类固醇硫酸酯酶基因的缺失或突变引起的遗传病，如患者同时伴有中间丝相关蛋 白突变会加重临床表型。由于组织病理表现为非特异性改变，诊断往往依靠临床的特征性改变，而确诊主 要依赖于生化检测和遗传信息学分析。目前对发病机制有较深入的研究，在针对发病机制的治疗方面也 取得了一定进展。 【关键词】x一性连锁鱼鳞病；甾醇硫酸酯酶；角化过度症 in AdvancesX-linked ZHANG Lu-xia；HU ichthyosis Zheng-zheng,DENG of Wei-ping．Department General A Medwd Dermatology,Cuangdong of 510080, Hospital(Guangdongcademy Sciences)，Guangzhou China author：DENG Corresponding Wei-ping,Email：oldengl48@yahoo．com．cn 【Abstract】X—linked a commonX．1inkedrecessivecutaneous ichthyosis(xLI)isrelatively keratinizationdisorder．ItiS characterized skin adherentbrownSCales．andbe clinically by dryness，large may extracutaneousmanifestationscorneal abnormalities complicatedby including opacities，cryptorchidism，and associatedwitllsome recentstudieshaveshownthatXLIiScausedtlleabsenceormutation syndromes．Most by ofsteroid steroidsulfates．Concurrentabnormalitiesof and sulfatase(S眄)geneencoding STS filaggrin(FLG) are associatedwithamoresevere are genes usually phenotype．Sincehistopathologicalfindingsnonspecific，the ofXLIiS basedonclinical COnfirmedbiochemicaldetectionand diagnosis features，and usually mainly by genetic studieshavebeen onthe ofXU。