【疾病名】老年人甲状腺功能低下【英文名】senile hypothyroidism 【缩写 .pdf

【疾病名】老年人甲状腺功能低下 【英文名】senile hypothyroidism 【缩写】 【别名】senile thyroid hypofunction；老年甲状腺功能低下；老年人甲减； 老年人甲状腺功能减退；老年人甲状腺功能减退症 【ICD 号】E03.8 【概述】 甲状腺功能减退症 (hypothyroidism，简称甲减)是指由于不同原因引起甲 状腺激素缺乏，使机体的代谢和全身各个系统功能减退，所引起的临床综合 征。女性甲减较男性多见，且随年龄增加，其患病率见上升。由于老年人自身 免疫的改变，易患免疫性疾患等因素，因此老年甲减并非少见。功能减退始于 老年期或由成人甲减过渡到老年期者均称为老年甲减。 德国柏林 Sehiitz等报道了由 NKX2-1基因单倍体缺失引起的先天性甲状腺 功能减退、肺部缺陷、舞蹈症及智力发育迟缓的一种新综合征。该基因最初称 为甲状腺转录因子 1(TTF-1)，它在许多器官包括甲状腺的发育中是必需的。作 者报道了两例患者，1例是在该基因外显子 3 的第 2595位核苷酸上 GG插入形 成杂合子，另1例是在第 2517位核苷酸上 C→T突变形成杂合子 (注：随着在甲 状腺发育及功能方面发挥重要作用的必需基因的克隆，将会有更多的导致先天 性甲状腺功能减退的病因被确定。新近确定的病因有TSH、TSH受体、TPO、甲 状腺球蛋白、NIS、Pendrin、Pax-8 的基因突变以及此处报道的基础突变)。 意大利罗马 Olivieri等研究了 1987例2000年意大利双(多)胎妊娠与单胎 妊娠比较，发生先天性甲状腺功能减退症(CH)的危险。全部活产婴儿CH的发生 率为 1∶3130。在全部 CH中双 (多)胎妊娠占到3%，比普通人群中双(多)胎妊娠 的发生率要高 3 倍。双胞胎同患 CH的比率 (成对共患率)为7.1%，而孪生子中 一方受累，另一方患CH的比率为 15.7%(先证者共患率)。作者还发现双胎 CH 腺体位置正常的发生率高于单胎CH(51%vs26%)。在2～3 岁时从新检测评价， 双胞胎中永久性 CH的发生率为 1.7%，而一过性 CH的发生率为 10.5%。作者推 断双胎妊娠 CH的危险性明显增高，双胞胎中一过性甲状腺功能减退的发生率明 显高于单胞胎(注：我们很想知道的是何种因素导致双胞胎一过性的甲状腺功能 减退，例如循环中甲状腺自身抗体，是否双胞胎母亲抗体存在的几率高于单胎 妊娠的母亲)。 意大利米兰 Persani等分析了 10个彼此无关、患非自身免疫性亚临床甲状 腺功能减退症的年轻人 (1个月至 25 岁)TSH受体基因的突变，他们的血清 TSH 水平轻 (6.6～14.6mU/ml，n＝7)到中度 (24～46mU/ml，n＝3)升高，血清 FT 、
的值在正常范围。结果发现 4/10 名患者的 TSH受体基因有家族性胚系功能 FT 丢失性的突变。作者推断这种类型 (基因突变引起)的亚临床甲状腺功能减退症 可能不罕见。 意大利比萨 Peril 等分析了8 名非甲状腺自身免疫的亚临床甲状腺功能减 退症患者的基因组 DNA 序列 ，以确定有无 TSH受体基因和 Gsa基因的突变。6 名散发的患者两种基因均无变异 。两名母子患者 TSH受体基因发生突变，其中 母亲为纯合子，其子为杂合子(注：目前认为亚临床甲状腺功能减退症是甲状腺 疾病的亚状态，主要由甲状腺自身免疫引起。上述 的这两个报道指出其他原因 也可致病。了解这些病例 目前确实是亚临床甲减还是轻度的甲状腺功能减退 症，就是说这些病例是甲状腺疾病的亚临床状态还是甲状腺功能达到了完全代
进行治疗)。 偿，是非常重要的。如果不是后者，这些患者也可 以选择 T 波兰罗兹 Dedecjus和法 国的Dijon等测定了甲状腺功能减退症患者在替代 治疗前后胆固醇酯转运蛋白(CETP)的浓度，并与对照组进行 比较。CETP是胆固 醇逆转运 的关键蛋白，是对抗动脉硬化 的保护系统，此蛋白缺乏时冠状动脉硬
替代治疗后恢复 化的危险增加。作者发现 甲状腺功能减退时 CETP