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EDNRA、CDKN2B-AS1、JDP2基因单核苷酸多态性及中国汉族人群散发颅内胺对脑瘤关联分析
目 录
l E玢VRA、CDt凇B-ASl、JDP2基因单核苷酸多态性与中国汉族人群
散发颅内动脉瘤关联分析…………………………………………I
1．1 中文摘要……………………………………………………………l
1．2英文摘要……………………………………………………………3
1．3 前言…………………………………………………………………5
1．4材料与方法…………………………………………………………7
1．5结果…………………………………………………………………20
1．6讨论…………………………………………………………………26
1．7结论…………………………………………………………………29
1．8参考文献……………………………………………………………30
1．9英汉缩略词对照表…………………………………………………37
2 致谢…………………………………………………………………39
3 颅内动脉瘤相关基因研究进展(综述)…………………………40
散发颅内动脉瘤关联分析
摘 要
颅内动脉瘤高度相关，但相关中国汉族人群中与删、CDKN2B-／$1、
JDP2基因关联性研究还未见报道。因此，我们选取在全基因组关联研究
(GWAS)及不同种族己知与颅内动脉瘤相关的SNPs位点在中国汉族人群
中验证与颅内动脉瘤的关联性。方法：收集四川省地区己明确临床诊断证
明的颅内动脉瘤患者静脉血液样本480例和与之地区，年龄及性别相匹配
瘤关联性。结果：三个候选基因全部SNPs位点均符合哈迪一温伯格平衡
(HardyWeinberg
rs6842241
性遗传模型(Mm+mm
(P：-0．021，95％CI：1．09-3．33)；在隐性模型(MM+MmVS．mm)中IAs组患
G
因rsl333040
性模型中 IAs组患病风险是对照组的 1．48 倍
T等位基因
(P=2．94E一04，OR=I．39，
因上游rs6842241、rs6841581
rsl0757272
位点与中国汉族人颅内动脉瘤不相关。
单核苷酸多态性(SNP)
一2．
Associationofthe andJDP2
EDNRA，CDKN2B-ASl
gene
withintraeranialinaHanChinese
polymorphisms aneurysms
population
were
gene recently
foundtobe associatedwithintracranial
significantly aneurysms
association Caucasianand
(IAs)ingenome—wide studies(GWAS)in
aimofthe wasto
Japanesepopulations．Thepresentstudy replicate
thisassociationinChinesehan withadifferent
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