《医学遗传学》本科课件：八染色体畸变.pptVIP

第十章 染色体畸变 ※ 染色体畸变的概念 在电离辐射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因子诱发下，染色体的数目和结构发生了改变，从而导致生物体的表型发生改变的过程，称为染色体畸变 第一节 染色体畸变发生的原因 一、化学因素 二、物理因素 三、生物因素 四、母亲年龄 第二节 染色体数目异常及其产生机制 几个概念： 单倍体（n） 二倍体（2n） 三倍体（3n） 四倍体（4n） 多倍体 染色体数目异常的概念： 　　染色体数目异常指以人的二倍体数目为标准，体细胞的染色体数目(整组或整条)的增加或减少． 1、概念： （1）概念： (４)嵌合体 第三节 染色体结构畸变及其产生机制 1、染色体结构畸变的描述方法： 2、染色体结构畸变的类型及其产生机制 　　　　　　第四节染色体畸变的分子细胞生物学效应 ※ 简 式 ※ 1、染色体总数 2、性染色体组成； 3、畸变类型的符号； 4、在括号内写明受累的染色体序号； 5、在接着的另一括号内以符号注明受累染色体断裂点。 　例： 46，XX（XY），del（1）（q21） ※ 详 式 ※ 1、染色体总数 2、性染色体组成； 3、畸变类型的符号； 4、在括号内写明受累的染色体序号； 5、在接着的另一括号内除了要描述受累染色体断裂点 ，还要描述重排染色体带的组成。 * * ※ 染色体畸变的种类 染色体数目畸变 染色体结构畸变 染色体数目异常的分类： 　　整倍体改变和非整倍体改变 2、形成的原因： ① 双雄受精 双雌受精 核内复制和核内有丝分裂 一、整倍体改变 染色体的数目成倍地增加或成倍的减少称整倍体畸变。 （2）类型： 二、非整倍体改变 单体型、三体型、多体型 染色体的数目增加或减少 一到几条称非整倍体畸变。 （3）形成的原因： ①染色体不分离 减数分裂不分离 有丝分裂不分离 ②染色体丢失 二、非整倍体改变 在一个个体内有两种或两种以上不同染色体组成的细胞系，这个个体称嵌合体。 （如：46，XX/47，XX+21） 染色体的断裂以及断片的去向和重接的方式 （2）详式： （1）简式： 基础： （2）倒位(inv)：分臂内倒位和臂间倒位 （1）缺失(del)：分末端缺失 和中间缺失 （3）易位(t)：分相互易位和罗伯逊易位 （4）插入(ins)：分正位插入和倒位插入 （5）环状染色体(r)： （6）双着丝染色体（dic）： （7）等臂染色体（i） 单体型： 指某号染色体减少一条，为45，2n-1，主要见于性染色体（45，X0）。 三体型： 指某号染色体增加一条，为47，2n+1　，常染色体三体型以13、18、21三体型较常见，性染色体三体型有XXX、XXY、XYY三种类型。 多体型： 指某号染色体增加两条或两条以上，如48，2n+2，常见的是48，XXXX、48，XXXY、48，XXYY、49，XXXYY、49，XXYYY。 （双雄受精） （双雌受精） 简式：46，XX（XY），del（1）（q21） 详式：46，XX（XY），del（1）（pter q21﹕） 简式：46,XX(XY),del(3)(q21 q31 ) 详式：46,XX(XY),del(3)(pter →q21︰ ︰ q31 →qter ） 简式：46,XX(XY),inv(1)(p22 p34 ) 详式：46,XX(XY),inv(1)(pter →p34︰ ︰ p22 →p34︰ ︰ p22 →qter ） P34 P22 简式：46,XX(XY),inv(2)(p15 q21 ) 详式：46,XX(XY),inv(2)(pter →p15︰ ︰ q21 → p15︰ ︰ q21 →qter ） 简式： 46,XX(XY),t(2;5)(q21;q31 ) 详式： 46,XX(XY),t(2;5)(2pter →2q21︰ ︰5q31 →5qter ; 5pter →5q31︰ ︰2q21 →2qter ） 简式： 45,XX(XY),-14,21,+t(14;21) (q11; p11 ) 详式： 45,XX(XY), -14,21,+t(14;21) (21qter→ 21 p11︰︰14q11→ 14 qter） 简式： 46,XX(XY),r(