胎儿染色体相互易位的产前诊断和临床咨询.pdfVIP

·612· 临床遗传学论著 胎儿染色体相互易位的产前诊断和临床咨询 林小玲谢番妮 唐少华 徐雪琴 吴昊 郑昭科 李德柒 王平 【摘要】目的分析胎儿染色体相互易位的临床效应，建立产前诊断的流程和临床咨询的方法。方法 应用常规染色体G显带核型分析法检测7901份胎儿染色体。对染色体易位携带者的父母进行核型分析， 对新发突变相互易位者进行基因芯片检测以排除微缺失综合征。产前超声监测胎儿至出生，出生1年后随 访，对新发相互易位携带者随访至3岁。结果 共发现24例胎儿携带相互易位，检出率为o．30％。对其父 母的核型进行溯源分析发现遗传型相互易位17例，其中母源9例，父源8例。发现新发牛的相互易位突变 4例，其中3例父母拒绝染色体检测。对17例遗传型相互易位者产前超声监测和随访结果未见明显异常。 4例新发生相互易位者芯片扫描检测未发现基因拷贝数变化，但产前超声监测和随访结果显示3例异常， 其中1例涉及X染色体和常染色体相互易位。结论对于产前诊断中发现的染色体相互易位需追溯其亲 代来源。基因芯片检测可排除微小缺失或重复，但仍需重视超声监测和生后随访，并根据检测结果综合分 析，以提供正确的临床咨询。 【关键词】 染色体相互易位； 产前诊断； 诊断方法 Pre弛taI andcIinical forfetaIchrom憾omaI tra璐lo偿tio黔‘LJN 1， diagll僻is co硼lseling reciprocaI X缸u—Zi站g Z^Ⅱo一☆P1，LJ XH；F日n一”i1，丁ANGS^口。一^“n1，XUX“矿q砌1，W7【，H矗01，ZHENG DP垂‘，W-ANG MPdifⅡ￡Sc^ooZ 2． CZi以ic口Z Hos声打ⅡZo．厂W已卵2^o“， Pi竹g 1(Di行g￡i o，矸■以z^o“MedifnzCoZZPg已，Ce”f，。口Z 325000，P．R．CAi”口)；2(W■卵2^D“Mgdzf口Z 325000， WP行g^o比，Z^巧ing CoZZPgP，’_■行z^o“，Z^巧i口行g P．R．C^i”口) S矗口D一矗“口，EmniZ：￡s矗006@163．fom CDrrPspo咒矗i行g口“f矗or：丁ANG To theclinicaleffectoffetalchromosomaltranslocationin 【Abstract】0bjectiveanalyze reciprocal ConventionalG orderto for andclinical Methods optimizeproceduresprenataldiagnosis counsenng． was on7901amnioticfluid fetusesfoundtohavecarried bandingkaryotypeanalysisperformed samples．For oftheir werechecked．FetuseswithdP行。御translocationalso a parents reciprocaltranslocation，karyotypes small to underwent