胎儿结构畸形的产前咨询.pdfVIP

中堡塞旦』l塾堕鏖苤查!!!!生!!旦筮垫鲞筮；!塑鱼生!!垒P型鱼!尘堡!堕!!旦!!!竺!竺垫!!!!!!：垄!型!：13·1761· ·专家论坛· tJ台JL结构畸形的产前咨询 沈淳 【摘要】 产前诊断技术的提高使总体胎儿结构畸形的产前诊断率上升，但不同结构缺陷的产前诊断率各 不相同，且预后、转归不同。现总结常见胎儿结构畸形的产前诊断方法和咨询内容；了解疾病的病理生理学特 征及判断影响预后的因素；协助决定胎儿分娩方式、分娩时间，提供产前和出生后处理意见；既对严重致残、致 死先天缺陷胎儿终止妊娠提供必要信息，同时又避免可救治胎儿的不必要流产。提供正确产前咨询将成为儿 外科医师工作的重要组成部分，需加入到儿外科专科医师培训计划中去。 【关键词】 胎儿结构畸形；产前咨询；预后 先天畸形是围生期胎儿死亡和新生儿疾病的主要原因之 弥散性淋巴管发育异常，常伴胎儿水肿、羊水过多和其他异常。 一。很多严重先天畸形，胎儿期可发生自然流产；而严重缺陷在 其中染色体异常非常常见，占62％，而在染色体异常中，又以 出生后造成的新生儿死亡占所有新生儿死亡的20％，且在随后 Turner综合征最多见。通常将产前发现的颈部淋巴管瘤分为 婴儿期和儿童期死亡病例中所占比例更高。随着产前诊断技 2组：一组在孕中期诊断，瘤体常位于颈后三角区，并其他相关 术的提高，产前诊断率很快上升。国内也正逐渐形成全国性的 畸形的概率较高，预后往往较差；另一组在孕晚期诊断，孤立的 出生缺陷监测网。目前，约60％的结构性出生缺陷可在产前诊 瘤体较少并其他畸形，通常也很少引起胎儿水肿，相对预后较 断，但因缺陷种类不同，检出率变化很大。有些疾病，如孤立性 好。胎儿水肿是提示囊性水瘤胎儿预后不良的征象之一，或胎 腭裂产前检出率为0，而有些缺陷，如腹裂产前检出率为100％，儿为非整倍体核型和瘤体内见分隔，均有预后不良可能。对于 有些疾病误诊率很低，而有些疾病诊断假阳性率较高，甚至有 核型正常、瘤体无分隔、不发生胎儿水肿的囊性水瘤胎儿，其预 些疾病在诊断后可以自行消退¨。。 后通常良好。因此，颈部肿块胎儿孕期需要定期监测，评估是否 产前诊断与咨询的目的是提高孕妇及家庭对可矫正的胎 发生水肿。另外，一些颈部肿块胎儿可并严重肺发育不良，增高 儿先天畸形的认识，同时加强产科与儿科的合作。儿科医师参 潜在病死率，这往往需要在产前咨询阶段就告知孕妇及家属。 加产前咨询可协助决定胎儿分娩地点、分娩方式、分娩时间，提 颈部畸胎瘤常发生在单侧，边界清晰，为不对称性肿瘤。有时也 供产前和出生后处理意见，以及是否对一些严重致残、致死的 可为多房性、实质性或囊实性的不规则肿块。大多数的畸胎瘤 先天缺陷终止妊娠提供必要的信息，避免不必要的流产。产前 有钙化。MRI和超声检查对评估巨大颈部肿块很有帮助。巨大 诊断后采用正确的分娩方式可防止梗阻性难产或大出血；适当 颈部肿块胎儿准备子宫外产时处理(EXIT)技术分娩前，通过 的分娩时问可避免胎儿脏器的进一步损害，或通过宫内干预方 MRI和超声检查可明确肿块与气管的关系，同时MRI上T1加 式防止或减少、甚至逆转先天缺陷所致的脏器损伤。有些复杂 权图像有助于区分畸胎瘤与淋巴管瘤¨2。 性胎儿畸形的诊断及处理需要多学科、不同领域的专家团队来 teratoma。SCT) 2骶尾部畸胎瘤(sacrococcygeal 协助完成，共同解决因胎儿缺陷导致的棘手母体及胎儿问题。 000～1／35000 SCT为常见新生儿肿瘤之一，发病率为1／dO 因此，出生缺陷的产前诊断和咨询是一个综合多学科、复杂的