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缝隙连接蛋白B1基因新突变导致X连锁腓骨肌萎缩症的临床和病理特点.pdf
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．神经遗传病．
缝隙连接蛋白B1基因新突变导致x连锁
腓骨肌萎缩症的临床和病理特点
乔晓会李越星常杏枝栾兴华陈彬 卜定方袁云
【摘要】 目的报道2个缝隙连接蛋白B1(GJBI)基因新突变导致的x连锁腓骨肌萎缩症
(CMTIX)家系的I瞄床、电生理以及病理特点。方法对两个家系的先证者行神经电图和腓肠神经活
检，对先证者及家系中部分成员和100名健康人行GJBI基因测序。结果2个家系先证者的周围神
经传导速度中度减慢，腓肠神经活检可见有髓神经纤维中度减少、薄髓纤维、轴索变性及再生簇等病
理改变，免疫组化染色在神经内衣及神经束衣可见CD65阳性细胞。在先证者和家系患者中分别检
突变。结论GJBI基因的1127F和D178G突变导致典型的CMTlX，临床表现具有异质性，免疫因素
可能参与了致病过程。
【关键词】 夏科·马里-图斯病；混合型周围神经病；连接蛋白类；突变
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Correspondingauthor：12Yue．矗，w，Email：yxli200Sbj@yahoo．corn
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【Abstract】Objective
analyzerelationshipphenotypegenotype
immunecellsi11the ofX．1inked
pathogenesis Chareot．Marie-T∞thdisease(CMTlX)．MethodsThe
ofthetwofamilieswithX-linkeddominantinherited weI℃evaluated
pmbands peripheralneurormthy
and availablemembersWere
clinically，eleetrophysiologically，pathologicallygenetically．111efamily genetic
thenovelmutationswere withotherknown
oneResultsboth
Ⅲ∞删and comp∞ed (1)Infamilies。
affectedmembers weaknessand ofdistalextremitiesanditse锄gthatmales
presentedprngre∞ive wasting
sufferedmore thanageetedfemaleswithommtintlle of
firstdecadetheirIife．Prabandof l
severely
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