骨髓增生异常综合征伴获得性α地中海贫血中X连锁α地中海贫血伴智力障碍基因突变的研究进展.pdfVIP

· 国际输血及血液学杂志2015年9月第38卷第5期 ·441 ·综述· 骨髓增生异常综合征伴获得性仅地中海贫血中X连锁 0【地中海贫血伴智力障碍基因突变的研究进展 郑鹏茜 综述 刘立根 审校 【摘要】a地中海贫血多由第16号染色体异常引起的遗传性疾病，在恶性血液肿瘤疾病中，尤其是骨 髓增生异常综合征(MDS)，发现a地中海贫血可作为获得性疾病出现，称为骨髓增生异常综合征伴获得性 a一地中海贫血(ATMDS)，其机制与体细胞发生X连锁a地中海贫血伴智力障碍(ATRX)基因突变相关。 越来越多的研究结果表明ATRX基因编码产物可作为反式作用因子可调节n珠蛋白表达。通过对ATRX 蛋白功能的分析，从染色质重塑、调控基因表达等分子机制阐明ATRX基因、ATRX蛋白、“珠蛋白在 ATMDS发生、发展中的内在联系，有助于在分子机制水平阐释ATMDS临床表现。 【关键词】骨髓增生异常综合征；a珠蛋白；a地中海贫血；突变 mental X-linkedmutationof o-Thalassemia Ressearchof口-Thalassemiaretardation progress gene acquired 7 5 Zheng Ligen．HematologyDepartment，FifthPeopleHospitalof myelodysticsyndromePengxi，Liu 200240，China Shanghai，FudanUniversity，Shanghai author：Liu CorrespondingLigen，Email：liuligen@medmail．corn。cn is acommoninheritedformofanemiathat resultsfrom [Abstract] usually Alpha—thalassemia withsomaticmutationin ofthechromosome1 associated dysfunction 6．Acquiredalpha—thalassemia alpha thalassemiamentalretardation hasbeenfoundin who X—linked(ATRX)genepatientsdevelopneoplastic it iscalled myelodysticsyndrome(MDS)．Soacquiredalpha—thalassemia myeloiddisorders，especially ofresearches the encodedATRX myelodysticsyndrome(ATMDS)．Amajor