哈医大三院《医学影像学》先天畸形.pptVIP

（二）第四脑室中、侧孔先天性闭塞 Dandy-Walker综合症 先天性菱脑发育畸形 常见于婴儿和儿童 有家族史 病因： 小脑发育畸形和第四脑室中、侧孔闭锁，引起第四脑室囊性扩大和继发性梗阻性脑积水。 病理改变 小脑蚓部不发育或发育不全 伴后颅窝囊肿 囊壁由下髓帆构成 囊肿壁中央与蚓部残留组织相连 两侧和小脑半球相连 囊肿的大小变化很大 囊壁可钙化 脑积水 后颅窝扩大，颅板变薄 合并胼胝体发育不全 临床表现 头颅扩大 面部不对称 前后径增大，以枕部膨隆为著 眼睛向下倾斜 智力尚可 影像学表现 X-ray 脑积水 后颅窝膨大，枕骨变薄 Plain Film具有一定特征 CT 后路凹扩大，枕骨变薄 直窦与窦汇上移至人字缝以上 小脑半球体积小，蚓部缺如或缩小 四脑室扩大，形成小脑后囊肿 脑干前移，桥前池、小脑角池消失 枕骨变薄 合并其他畸形：脑积水、胼胝体发育不全、枕部脑膨出、神经元移行异常 (八).小脑扁桃体延髓联合畸形（Arnold-chiari） 扁桃体延长经枕骨大孔疝入上颈段椎管 延髓和第四脑室同时向下延伸 小脑扁桃体低于枕骨大孔5mm以上。 常伴脊髓空洞症 幕上脑积水 神经纤维瘤病(neurofibromatosis) 病理 特点：多发性神经纤维瘤和皮肤棕色色素斑，皮肤多发结节。 位置：周围神经，颈部和四肢神经干，呈串珠状，中枢神经以听神经、三叉神经和马尾神经常见。 并发症：脑肿瘤（脑膜瘤，神经鞘瘤，胶质瘤和或先天畸形） 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 临床表现 男性多见 皮肤色素斑 皮下软组织块 多发的神经纤维瘤结节 甲状旁腺功能亢进 肢端肥大症 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 影像学表现 X线： CT和MRI： 骨缺损（眶骨、颅穹隆骨、蝶鞍），边清、无硬化； 脊柱侧弯，椎间孔增大。 瘤体及其占位征象，合并脑、脊髓肿瘤、脑发育异常和脑血管异常等。 （1）神经纤维瘤瘤体：听神经瘤（双侧，年龄小），三叉神经和颈静脉孔神经纤维瘤，岩骨和鞍结节脑膜瘤，视交叉、脑干与基底节胶质瘤。 （2）脑发育异常：脑大畸形，胼肢体发育不全，chiari畸形、巨脑回畸形、灰质异位等。 （3）脑血管异常：动脉瘤、动静脉畸形和动静脉瘘等。 （4）眶内肿瘤：视神经纤维瘤、脑膜瘤或胶质瘤。 （5）脊髓肿瘤：马尾神经纤维瘤，脊索瘤和室管膜瘤。 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 结节性硬化 Bourneville病 常染色体显性遗传病 不同器官构成的错构瘤为特点 可为家族性发病 男多于女 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 临床与病理 病理特征主要为皮质结节、白质内异细胞团和脑室内的小结节。 临床表现为癫痫、智力障碍和面部皮脂腺瘤。 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 影像学表现 X线： 钙化点，多位于基底核区、蝶鞍区和脉络丛，也见于脑实质，大小不等。 颅骨内板局限性骨质增生。 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 CT 结节性硬化的小结节和钙化 结节和钙化居室管膜下与脑室周围，呈圆形或不规则形高密度 病灶为双侧多发 增强更清楚，钙化无强化，亦无占位效应。 皮层或白质内有时见多发小结节钙化，密度略低，边界不清。 小脑，可广泛钙化 阻塞性脑积水 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 MRI 早期，形态不正常 皮髓界限不清 较大的结节T1WI等信号，T2WI高信号 脑积水、脑萎缩 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 脑颜面血管瘤病 又称为脑颜面三叉神经区血管瘤病，软脑膜血管瘤或Sturge-Weber综合症，为先天性神经皮肤血管发育异常。 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 病理： 颅内血管畸形、三叉神经分布区血管瘤、眼球脉络膜血管畸形 （1）位置：颜面三叉神经分布区，同侧大脑半球顶枕区 （2）改变：血管瘤以静脉为主，病侧大脑发育不良或萎缩，继发脑缺血，梗死，神经节细胞变性、减少，神经胶质增生伴皮质钙化。 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 临床表现 面部血管瘤、对侧痉挛性偏瘫和麻痹，智力发育障碍，青光眼与脉络膜血管瘤 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 影像学表现 X线 CT （1）钙化：双轨状，顶后、枕区，顺脑回排列 （2）颅板增厚，岩骨嵴升高，颅腔小 （1）钙化：弧状、锯齿状，位于顶枕区 （2）脑梗死灶，脑内出血灶，在钙化周围 （3）脑发育不全：脑沟增宽、脑室扩大和颅腔缩小、颅板增厚 （4）增强：位于软脑膜异常血管的脑回状或扭曲状强化，及深部引流的扭曲静脉。 MRI 钙化呈低信号，扭曲的软脑膜异常血管呈流空低信号。 哈医大附属肿瘤医院 影像教研室 哈医大附属肿瘤医院 影像