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超声检查胎儿畸形漏诊原因研究[摘要] 目的 分析孕中晚期胎儿畸形的超声诊断，探讨漏诊原因，以提高胎儿畸形的检出率。方法 对3 971例（其中双胎妊娠9例）孕妇中晚期常规超声检查结果作回顾性分析。结果 胎儿畸形33例，畸形发生率为0.829%（33/3 980）;产前检出26例，检出率为78.79％; 漏诊7例，漏诊率为21.21%。结论 超声检查是诊断胎儿畸形的首选方法，掌握合适的检查时机和次数，多角度多切面观察可最大限度地减少漏诊。? [关键词] 胎儿畸形； 超声；妊娠? [中图分类号] R445.1；R726.2[文献标识码] B[文章编号] 1671-7562（2008）04-0292-03 我国每年有80万~120万缺陷儿出生[1]，对缺陷胎儿进行干预，可提高出生人口的素质。随着超声仪器分辨率的不断提高，超声检查已成为产前诊断宫内胎儿畸形的首选方法[2]。现将本所3 971例孕中晚期胎儿常规超声检查结果作回顾性分析。? 1 资料与方法? 1.1 一般资料? 2003年1月至2007年11月间在我所产前门诊建卡行产前检查及部分外院送诊孕妇共3 971例（其中双胎妊娠9例），于孕中晚期行常规超声检查。孕妇年龄20~42岁，妊娠12~40周。各受检者检查前均阅读产前常规超声检查知情同意书，并亲笔签字。? 1.2 仪器及检查方法? 采用SIN 2200 黑白超声诊断仪和SONOLIEPremier彩色多普勒超声诊断仪，探头频率分别为?3.5?MHz和2.5~5.0?MHz。按卫生部《产前诊断技术管理条例》中产前常规超声检查要求[3]：受检者取仰卧位，以胎儿头颅为中心起点逐步按顺序扫查至胎儿各个部位，常规记录胎儿双顶径、股骨径、胎心率、胎盘位置、成熟度及羊水情况。观察胎儿的主要脏器，如颅内重要结构，四腔心切面，腹腔内的肝、胃、肾等。对可疑部位进行反复仔细探查及动态观察和测量，保留及记录异常图像及资料，对可疑心脏畸形或复杂畸形建议到上级医院进一步确诊并随访。? 2 结果? 本研究3 980例胎儿中，畸形33例，畸形发生率为0.829%。其中胎儿中枢神经系统畸形占27.27%（9/33），心血管系统畸形占21.21%（7/33），泌尿系统畸形占15.15%（5/33）。有20例畸形胎儿经引产后证实，13例足月产后证实。33例畸形胎儿中单发畸形29例，多发畸形4例。单发畸形中先天性心脏病6例，脑积水、肾积水、唇裂各3例，无脑儿、脑室扩张、短肢畸形、胎儿水肿各2例，脊柱裂、先天性膈疝、多囊肾、十二指肠闭锁、肛门闭锁、腹腔包块各1例。复合畸形中Dandy-Walker综合征合并单侧肾缺如、胸腔伴腹腔积液、内脏外翻伴颈部水囊瘤、先天性心脏病伴唇裂各1例。33例畸形胎儿产前超声检出26例，检出率为78.79％。其中：（1）彩色多普勒超声检出率?86.67%（13/15），黑白超声检出率72.22%（13/18）。（2）孕14～20 周检出率34.61%（9/26），～30周检出率42.31%（11/26）， 30周后检出率23.08%（6/26）。（3）胎儿畸形外观明显或超声检查时有明显形态改变的检出率76.92%（20/26），无明显形态学改变的检出率23.08%（6/26）。漏诊7例，漏诊率为21.21％，漏诊的7例中先天性心脏病3例，唇裂、先天性膈疝、先天性肛门闭锁及短肢畸形各1例。? 3 讨论? 近年来，虽然医生和孕妇采取了各种各样的预防和保健措施，还是有某些致畸因子引起胎儿异常或畸形。本组资料显示，胎儿中枢神经系统畸形发生率最高，其次为心血管系统，泌尿系统畸形为第三位，与有关文献报道相吻合。尽管近几年对筛查胎儿畸形的认知水平和操作技巧都有了很大提高，但仍存在一定的漏诊和误诊，本组胎儿畸形漏诊率达?21.21％。综合分析与下述因素有关。? 2.1 超声检查时间? 掌握好时机是超声检查胎儿畸形的关键所在，实践证明妊娠期以行3次超声检查为宜，18～20周是初步筛查胎儿畸形的重要时机，能够检出大多数严重畸形[4]。本组的无脑儿、内脏外翻等严重胎儿畸形均在此期被检出。因为此期胎儿器官已发育完成，羊水适中，胎儿舒展，有利于胎儿结构的显示，此时进行详细的超声检查，胎儿的绝大部分畸形都能在检查中及早发现，对于提高我国围产医学质量及提高人口素质有重要意义。第2次超声检查在28周左右为宜，此期胎儿颜面部、心脏、腹腔脏器等部位的发育进一步成熟，形态学特征明显，声像图表现更为清晰，畸形相对容易暴露。最后一次应在产前检查，可观察到那些到晚孕期才能表现出来的胎儿畸形，进一步排除孕中期可能漏诊的各类畸形及对孕中期可疑病例进行确认，同时便于临床医生掌握胎儿的各项生理指标。?