标准与规范． - 温州医学院附属第二医院.pdf

．标准与规范． 糖原贮积病Ⅱ型诊断及治疗专家共识 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华医学会儿科学分会神经学组 中华医学会神经病学分会肌电图与临床神经生理学组 中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组 disease 糖原贮积病Ⅱ型(glycogenstorage type 稍晚，病情进展较慢，心脏受累较轻，又称非经典婴 11，GSD11，MIM232300)也称为酸性仅．葡糖苷酶缺儿型‘8驯。 932年荷兰 乏症(acid-Ot—glucosidasedeficiency)。1 2．晚发型：患者于1岁后起病，可晚至60岁发 病理学家Pompe首次报道本病，故常称为庞贝病 病，根据起病年龄不同，又可分儿童型和成年型(20 11是一种罕见的常染色体隐性遗 (Pompe病)。GSD 岁后起病)。主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼 传的进展性溶酶体贮积病，是目前所知惟一属于溶 吸肌¨0。12j。首发症状主要为疲劳、无力，少数以突 酶体贮积病的糖原贮积病。编码酸性仪一葡糖苷酶 发呼吸衰竭起病。临床表现以缓慢进展的近端肢体 (acid alpha-glucosidase，GAA)的基因——GAA基肌无力为主要表现，下肢较上肢受累明显，跑步、仰 因(MIM606800)位于17q25．3，由于GAA基因突 卧起坐、上下楼梯、蹲起困难，行走无力。也可表现 变，溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低，糖原不能 为选择性肌肉无力，如膈肌、肋间肌、腹肌可较早受 被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶 累及，表现为咳嗽无力、呼吸困难、夜间睡眠呼吸障 酶体内，导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损 碍、晨起后头痛和思睡等。躯干肌受累常导致腰背 害，并引起一系列临床表现。根据发病年龄、受累器 痛、脊柱弯曲、脊柱强直。13I。少数患者伴有基底动 官和疾病进展速度，临床上将GSD11分为婴儿型和 脉瘤和脑血管病等¨4。5I，心脏一般不受累。一般而 000—1／50 晚发型两大类¨o。发病率约1／40 000活 言，患者起病越早，疾病进展越快，常死于呼吸衰 婴，但存在种族及地区差异旧引。2006年人重组酸竭㈨。 性o【一葡糖苷酶(rhGAA)正式应用于GSDU治疗后， 二、辅助检查 患者的预后明显改善”。。 1．血清肌酶测定：肌酸激酶(CK)升高是GSD 一、分型及其临床表现 Ⅱ的敏感指标，常升高4～10倍，但无特异性。婴儿 1．婴儿型：患者于1岁内起病，主要累及骨骼 型CK几乎均升高，可达2000U／L，95％的迟发型患 肌和心肌，GAA活性严重缺乏。典型患者于新生儿 者CK升高，常伴有天冬氨酸转氨酶、丙氨酸转氨酶 期～生后3个月内起病，四肢松软，运动发育迟缓， 和乳酸脱氢酶升高。 喂养及吞咽困难。体格检查示肌张力低下、心脏扩 2．心脏检查：对于婴儿型患者，胸部x线平片 大、肝脏肿大及舌体增大。心脏超声显示心肌肥 及心电图可作为初步筛查，胸部x线检查提示心脏 厚”J。常伴有体重不增、反复吸人性肺炎、呼吸道 扩大，心电图提示PR间期缩短，QRS波群电压增 感染、胃食管反流、胃排空延迟等，亦可见眼睑下垂 高。超声心动图提示心肌肥厚和左心室肥大，早期 或斜视。6J。病