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- 2017-08-08 发布于福建
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读新《婚姻登记条例》后联想
读新《婚姻登记条例》后联想2003年,我国报刊刊登的十大新闻中,有一条是国务院颁发的自2003年10月1日起施行新《婚姻登记条件》。其中“不再强制规定婚前医学检查”的内容充分体现了对公民权利的尊重,因而颇受广大群众特别是适婚青年的称赞与欢迎。但从医学角度来说,对年轻人增强卫生保健意识,宣教人员加强卫生科普宣传等方面也提出了更高的要求。由于职业的敏感,笔者也萌发一些联想……
几多“无奈”在婚后
20世纪50年代后期,当时我还是一个住院医生。在我经治的病人中,有一位8岁左右的女孩,她的腭部出现了一个肿块,并日复一日地增大。我的上级医生诊断为“纤维骨瘤”。由于病变较为广泛,当时只做了部分切除手术,术后病理检查报告证实为纤维骨病。女孩10岁时,双侧面部开始出现对称性膨出,X线摄片证实原来的病变在继续扩大。此后我们多次为她做了整形手术。她成年以后,有一次来我院复查时告诉我,她的表妹也得了类似的疾病。那时我已晋升为主治医生,积累了不少临床经验,我顿时想到这病可能是“家族性颌骨肥大症”(也称“巨颌症”),于是,我告诉她:“我建议你最好不要结婚,若要结婚,也千万不能生育。”当然,这只能是建议和劝告,因为在婚姻法上没有相应的规定。几年过去了,有一次,她来我院复查时给我带来了喜糖,并告诉我,她已结婚并怀上了孩子,幸福之感溢于言表。我除了向她表示祝贺外,又向她提出了建议:“孩子生下后别忘了带来检查。”她点头同意了。后来她生了个儿子,果然被我言中――儿子也患了与妈妈同样的病……
也是在20世纪50年代,我当住院医生期间,曾经遇到一位“英雄妈妈”(这是当时社会对多生子女妈妈的美称),她带着第五个患有唇腭裂的儿子来我科就诊。我在询问孩子家族史时,发现她的五个子女中竟有三个患唇腭裂。她自叹命苦。可见遗传基因已使这位母亲陷入困境。对她来说,恐怕是生育越多,唇腭裂子女就越多。幸好后来她自觉终止了生育。几年以后,我们还专门为这五兄妹照了一张集体照,至今仍保留在我的科研资料里。
实际上,与口腔颌面部有关的遗传性疾病远不止这些。概括说来有三类:第一类是先天性畸形疾病(如上述第二个病例)。最近,据我国对围生期出生缺陷疾病的调查,先天性出生缺陷疾病的患病率为13.7‰,排列前五位的分别是无脑儿、开放性脊柱裂、先天性心脏病、脑积水和唇腭裂。第二类是肿瘤及类肿瘤疾病,如牙源性颌骨角化囊肿综合征,该病常有明显家族史,也包括前面第一个孩子的纤维骨瘤。第三类是一些全身性遗传性疾病在口腔颌面部的表现,如石骨症(一种全身骨质钙化过度的疾病)、神经纤维瘤病等。这三类又以前两类为多见。
为女子少留些遗憾
遗传性疾病是一种基因缺陷或基因突变性疾病,顾名思义,它有很强的遗传性。近几年来,科学家完成了人类基因组排序,这是现代科技史上一项重大的贡献。目前,对疾病基因的研究也已启动,上述这些遗传性疾病都与基因异常或基因突变有关,因此,也将成为今后遗传医学攻克的目标。当然,人们要弄清楚这些基因疾病,特别是多基因疾病还有很大的难度,今后还有很长的路要走。面对这种情况,医务工作者还必须加强科普宣传,让广大读者知晓遗传性疾病的一些特点:
1.遗传性疾病并不是后代个个都发病。不同的遗传性疾病,遗传方式和外显率(指出现临床症状的概率)也不一样。如神经纤维瘤病的外显率可达70%以上,而牙源性颌骨角化囊肿综合征的外显率只有3.2%,两者相差甚远。
2.即使前辈没有遗传性疾病,后代也可能出现基因突变或基因缺陷。如近亲婚配容易使下一代发生先天性缺陷。
3.遗传性疾病主要是直系遗传。我们曾调查过1409例唇腭裂患者的家族史,在有遗传性因素的患者中,一级亲属(父母子女)的发生率为1.35%,明显高于二级亲属0.33%(兄弟、姊妹)与三级亲属0.40%(姨表、姑表)。
4.除了有畸形或肿块等明显症状的遗传性疾病外,还有少数无显著症状的遗传性疾病,必须经过医生检查后方能发现。例如有些是因为乳牙迟脱、恒牙不萌出或牙齿发育不良前来就诊,实际上,这些都是先天性遗传性疾病,如乳光牙、锁颅发育不全综合征等。
5.不同的遗传性疾病对人的健康和生活质量的影响不尽相同。其治疗的难度与效果也有差异。如在现代医疗条件下,唇腭裂患者完全可以治愈,而像神经纤维瘤、着色性干色病等遗传性疾病不但难以治愈,而且还存在着癌变的危险。
6.现代医学还证明,环境因素可影响遗传基因。某些遗传性疾病在一定程度上受到环境(如污染空气中某些致癌因子、吸烟、饮酒等)的影响。患者遗传的不是疾病本身,而是疾病的易感性。因此,研究遗传性疾病的基因时,还应注意环境因素的影响。
因此,为了避免或减少遗传性疾病的发生,笔者提出下述建议:
1.从尊重公民权利角度来说,不强制进行婚前检查是正确的;但
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