肌张力障碍诊断与治疗指引.ppt

肌张力障碍诊断与治疗指南 神 经 内 科 张 红 一、肌张力障碍的定义 一种不自主、持续性肌肉收缩引起的扭曲、 重复运动或姿势异常的综合征。 二、肌张力障碍的分类 (一)根据发病年龄分型 1.早发型： ≤26岁，一般先出现下肢或上肢的症状， 常常进展累及身体其他部位。 2.晚发型： 26岁，症状常先累及颜面、咽颈或上肢肌肉， 倾向于保持其局灶性或有限地累及邻近肌肉。 (二)根据症状分布分型 1.局灶型： 单一部位肌群受累， 如眼睑痉挛、书写痉挛、痉挛性构音障碍、痉挛性斜颈等。 2.节段型： 2个或2个以上相邻部位肌群受累， 如颅颈肌张力障碍(Meige综合征)、轴性肌张力障碍等。 3.多灶型： 2个以上非相邻部位肌群受累。 4.全身型： 下肢与其他任何节段型肌张力障碍的组合，如扭转痉挛。 5.偏身型： 半侧身体受累，一般都是继发性肌张力障碍，常为对侧半球、 尤其是基底节损害所致。 (三)根据病因分型 1.原发性或特发性： 肌张力障碍是临床上仅有的异常表现， 没有已知病因或其他遗传变性病， 如:DYT-1、DYT-2、DYT-4、DYT-6、DYT-7、DYT-13型肌张力障碍。 2.肌张力障碍叠加： 肌张力障碍是主要的临床表现之一，但与其他的运动障碍疾病有关， 没有神经变性病的证据， 如：DYT-3、DYT-5、DYT-11、DYT-12、DYT-14、DYT-15型肌张力障碍。 二、肌张力障碍的分类 3.遗传变性病： 肌张力障碍是主要的临床表现之一，伴有一种遗传变性病的其他特征， 如Wilson病、脊髓小脑性共济失调、亨廷顿舞蹈病、帕金森综合征等。 4．发作性肌张力障碍： 表现为突然出现且反复发作的运动障碍，发作间期表现正常。 依据诱发因素的不同分为 三种主要形式： 发作性起动诱发的运动障碍(PKD，DYT-9)， 由突然的动作诱发； 发作性过度运动诱发的运动障碍(PED，DYT-10)， 由跑步、游泳等持续运动诱发； 发作性非运动诱发的运动障碍(PNKD，DYT-8)， 可因饮用酒、茶、咖啡或饥饿、疲劳等诱发。 二、肌张力障碍的分类 5.继发性或症状性： 肌张力障碍是已知其他神经系统疾病或损伤的一种症状，病因多样， 如脑外伤后、颅内感染后、接触某些药物或化学毒物等。 以下临床线索往往提示为继发性肌张力障碍： 起病突然，病程早期进展迅速； 持续性偏身型肌张力障碍； 早期出现固定的姿势异常； 除肌张力障碍外存在其他神经系统体征； 早期出现显著的延髓功能障碍，如构音障碍、口吃和吞咽困难 混合性运动障碍，即肌张力障碍叠加帕金森症、肌强直、肌阵挛、 舞蹈动作及其他运动； 成人单个肢体的进展性肌张力障碍； 成人发病的全身性肌张力障碍。 二、肌张力障碍的分类 三、肌张力障碍的诊断 肌张力障碍的诊断可分为3步： 首先明确是否肌张力障碍， 其次肌张力障碍是原发性还是继发性， 最后明确肌张力障碍的病因。 四、肌张力障碍的鉴别诊断 1.精神心理障碍引起的肌张力障碍： 特点为常与感觉不适同时出现，固定姿势，没有感觉诡计效用， 无人观察时好转，心理治疗、自我放松及明确疾病性质后可好转 甚至痊愈。 2.器质性假性肌张力障碍： 眼部感染、干眼症和眼睑下垂应与眼睑痉挛鉴别； 牙关紧闭或颞下颌关节病变应与口一下颌肌张力障碍鉴别； 颈椎骨关节畸形，外伤、疼痛或眩晕所致强迫头位、先天性颈肌力量 不对称或第Ⅳ脑神经麻痹形成的代偿性姿势等应与痉挛性斜颈鉴别。 其他需鉴别的还有: 僵人综合征、后颅窝肿瘤、脊髓空洞症、裂孔疝一斜颈综合征等所表现的不正常姿势或动作。 五、关于肌张力障碍诊断原则和方法的推荐要点 (一)诊断和分类 1. 肌张力障碍的诊断和分类与临床上恰当的处置、预后判断、遗传咨询及其治疗高度相关。 2. 神经系统检查仅能临床上鉴别原发性肌张力障碍与肌张力障碍叠加综合征，不能区别遗传变性病和继发性肌张力障碍的不同病因。 (二)遗传学检测在诊断和咨询中的应用 1．对发病年龄小于30岁的原发性肌张力障碍的患者， 推荐DYT-1基因检测 及相关遗传咨询。 2．对发病年龄大于30岁，但有早发病的罹患亲属， 也可进行诊断性的DYT-l基因检测。 3．对发病年龄大于30岁，表现为头颈部肌张力障碍，亦无早发病的罹患亲属，不推荐进行诊断性的DYT-1基因检测。 4．对无症状的个体，包括年龄小于18岁、家族成员有