突变基因.ppt

第三节 人类基因和基因组的结构特点 第二节 基因的化学本质 基因的化学本质是DNA。 第三节 人类基因和基因组的结构特点 一、基因的结构 （一）基因的分类 单一基因：占基因组的25%~50% 基因家族 假基因 串联重复基因 （二）断裂基因 第三节 人类基因和基因的结构特点 一、基因的结构 （一）基因的分类 单一基因：占基因组的25%~50% 基因家族 假基因 串联重复基因 （二）断裂基因 第三节 人类基因和基因的结构特点 一、基因的结构 （一）基因的分类 单一基因：占基因组的25%~50% 基因家族 假基因 串联重复基因 （二）断裂基因 第五节 人类基因组计划 本章节重点 掌握基因概念； 掌握基因的分类、基因组的组成； 掌握人类基因组计划及其研究内容； 熟悉基因概念的演变，断裂基因的结构特点； 了解人类基因组计划的已取得的成就。 第三章 基因突变 第二节 基因突变的诱发因素 自发突变 诱发突变 第三节 基因突变的分子机制 一、静态突变 （一）点突变 点突变（point mutation）是DNA多核苷酸链中单个碱基或者碱基对的改变。 （二）片段突变 片段突变时DNA分子中某些小的序列片段的缺失、重复或重排。 第四节 DNA分子损伤的修复 1、碱基替换：指一个碱基对被另一个不同的碱基对所 替换，为DNA分子中单个碱基的改变， 即点突变。 转换(transition)：即嘌呤取代嘌呤、嘧啶取代嘧啶。 颠换(tranversion)：即嘌呤取代嘧啶、嘧啶取代嘌呤。 同义突变(same sense mutation) 错义突变(missense mutation) 无义突变(nonsense mutation) 终止密码突变(termination codon mutation) 碱基替换产生的效应 同义突变（same sense mutation) 错义突变（misense mutation） 无义突变（nosense mutation) C 2、移码突变 (frame shift mutation) 指DNA链中插入或缺失1~2个碱基对，以 致自插入或缺失点之后部分的或者所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。 移码突变 酪 丝 脯 苏 谷 色 谷 UAC AGU CCU ACA GAA UGG GAG UAC AAG UCC UAC AGA AUG GGA G 酪 精 丝 酪 精 亮 甘 UAC GUC CUA CAG AAU GGG AG 酪 缬 亮 谷酰 天酰 甘 插入 缺失 二、动态突变 动态突变(dynamic mutation)：是指基因组中 的串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷 贝数不断扩增的一种突变方式。 脆性X综合征 (CGG)n n = 6 ~ 46：正常人群 n = 60 ~ 200：无临床症状的携带者 n = 200 ~ 230：有临床症状的患者 * * * * * * * 医 学 遗 传 学 第二章 人类基因 齐齐哈尔医学院生物遗传教研室 第一节 基因的概念 第二节 基因的化学本质 第四节 基因的生物学特性 第五节 人类基因组计划 课后测试题 第一节 基因的概念 基因（gene）: 是负载着特定遗传信息的 DNA片段。 简单序列DNA 中度重复序列 二、基因组的组成 1.单拷贝序列(simple sequence DNA) 2.重复多拷贝序列(repetitive sequence DNA) 第四节 基因的生物学特性 逆转录 DNA RNA 蛋白质 复制 转录 翻译 复制 人类基因组(human genome)是指人的所有遗传信息的总和。人类基因组包括两个相对独 立而相互关联的基因组：核基因组与线粒体基 因组。我们通常所说的基因组，一般是指核基因组。 （一）遗传图 一、结构基因组学 ???? 人类基因组计划 （二）物理图 （三）转录图 （四）序列图 环境基因组学 人类基因组计划 疾病基因组学 药物基因组学 蛋白质组学 二、后基因组计划 人类基因组多样性计划 比较基因组学 伦理、法律和社会问题 人类基因组多样性计划是否符