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Med
中华医学遗传学杂志2015年12月第32卷第6期ChinJ Genet，December2015，V01．32，No．6 ·797·
·论著·
孤独谱系障碍患儿及其父母的行为表型研究
司徒明镜 胡霄 蔡佳 郭奎芳 黄颐
【摘要】 目的探讨孤独谱系障碍(autism disorder，ASD)患儿与父母的行为学表型之间的
spectrum
关系。方法使用孤独症谱系量表(autismspectrumquotient，AQ)调查了成都地区45个ASD核心家系
和30个对照家系，使用描述性统计分析、相关分析、Logistic回归分析探讨不同因素，尤其是遗传因素对
ASD发病的影响。结果父亲AQ量表的社交技巧因子、沟通因子以及母亲的生育年龄、AQ社交技巧因
子与儿童患ASD相关(R分别为0．46、0．39、0．39、0．36，P0．05)。父母的AQ沟通因子以及母亲关注细
节因子与儿童36个月前的发育异常呈正相关(R分别为0．55、0．51、0．54，P0．05)。父母的社交技巧问
题以及父亲的沟通问题是儿童患孤独症的风险因素。结论 遗传及环境因素对孤独谱系障碍存在影响。
父母的孤独症行为表型是ASD发病的风险因素，且与患儿早期的发育异常有关。
【关键词】孤独谱系障碍； 行为表型； 家系研究
Behavioral ofautism disorder andtheir Situ Xiao，
phenotypes spectrum patients parents’ Mingjing，Hu
Cai China
Jia，Guo Yi．(DepartmentofPsychiatry，WestHospital，Sichuan
Kui如ng，Huang
610041，P．R．China)
University，Chengdu，Sichuan
Correspondingauthor：HuangYi，Email：huangyi0412@126．corn
To the betweenthebehavior of with
[Abstract]Objectiveexplorerelationship phenotypespatients
autism disorder(ASD)andtheir corefamilies
familystudy．MethodsForty—five
spectrum parentsthrough
withASDand30controlfamiliesfrom areawereexaminedAutism
Chengdu using SpectrumQuotient
statistical wereusedtO
regressionanalysis
(AQ)．Descriptiveanalysis，correlationanalysis，andLogistic
theeffectofvarious factorsthat affectthe ofASD．
investigate factors，especiallygenetic may pathogenesis
The skillsfactorandcommunicationfactorofthefather’Sscale，aswellasthemother’S
R
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