Atg5基因标签单核苷酸多态性及帕金森病的相关性研究.pdfVIP

At95基因标签单核苷酸多态性与帕金森病的相关性研究 中文摘要 【目的】 分析中国粤西地区汉族人群At95基因3个标签单核苷酸多态性 并探讨其与帕金森病(PD)发病的关系。 【方法】 采用病例．对照研究，选择中国粤西地区汉族人群中80例PD病人(病例组) 和87例健康体检者(对照组)为对象，应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多 SNPrSl75873l9C／G、rs573775C厂r、 Tag 态性分析方法(PCR-RFLP)检测At95 l rs94863 5C／，r，并分析其基因型及等位基因频率在正常人群及PD患者中的分稚 特点。 【结果】 SNP 1．At95Tag 74．7％，差异有显著性意义(尸-0．001)；病例组CC基因型频率为78．7％，对照组为 58．6％，两组中CC基因型与G等位基因携带者比较差异有显著性意义(尸：O．005)。 SNP 在对照组中发现有8个At95Tag rsl7587319C／G的GG纯合子，而在病例组中 没有发现。 SNP 2．At95Tag rs573775C／T的C等位基因频率病例组为60．O％，对照组为 28．7％， 两组中Cc基因型与T等位基因携带者比较差异无统计学意义(尸_O．385)。 SNP 3．At95Tag 9．O％，差异无统计学意义(尸=0．535)；确切概率法比较两组CC基因型与T等位基 因携带者频率，差异无统计学意义(尸=O．228)；病例组中发现有2个CC纯合子，对 照组中没有发现。 sNP) 4．经Logistic回归分析后，At95基因标签单核苷酸多态性(Tag 5．病例组中H1、H2单倍体型的频率高于对照组，差异有统计学意义(分别 为尸-=O．048和尸=1．45e．005)。 【结论】 SNPrsl75873 1．At95Tag 19C／G的C等位基因是PD的危险因素；CC基因型 与PD的发病呈独立相关。 SNP 2．At95Tag 3．Hl，H2单倍体型可能是PD的危险因素。 【关健词】 SNP)；帕金森病 At95基因；标签单核苷酸多态性(Tag 2 of Theassociation At95 tagpolymorphism gene withParkinson’sdisease Abstl·act 【Objective】 of 7I’o distribution investigatethe丘Iequency tagsingle-nucleotidepolymorphisms and rs573775C／T rsl7587319C／G rs9486315C厂r)ofAt95gene (tagSNPs，including in the inHan oftheWestem