GNE肌病临床、病理诊断和鉴别诊断分析.pdfVIP

Ⅲ|I|『『I『『II㈣㈣||I||ⅢI『|i|《㈣ 目 录 Y2784460 中文摘要……………………………………………………………………·．1 英文摘要……………………………………………………………………．4 英文缩写……………………………………………………………………”8 研究论文GNE肌病临床、病理诊断及鉴别诊断分析 前言…………………………………………………………………………………………9日IJ舌…………………………………………………………………………………………”9 材料与方法……………………………………………………………．9 结果…………………………………………………………………………………………17 附图……………………………………………………………………19 附表…………………………………………………………………………………………22 讨论…………………………………………………………………………………………25 结论…………………………………………………………………………………………28 参考文献……………………………………………………………”29 综述GNE肌病临床、病理、分子生物学研究进展……………………33 致谢………………………………………………………………………………………………．．43 个人简历…………………………………………………………………”44 万方数据 中文摘要 GNE肌病临床、病理诊断及鉴别诊断分析 摘 要 酶／N．乙酰甘露糖激酶(uridine 2-epimerase／ N．acetyl．mannosamine (sialic acid)合成不足，引起的遗传骨骼肌疾病，呈常染色体隐性。GNE withrimmed 肌病又称伴边缘空泡远端肌病(Distal vacuoles． myopathy inclusion DMRV)、遗传性包涵体肌病2型(hereditarybodymyopathy， hIBM2)或Nonaka肌病(Nonakamyopathy)，基本临床表现：青年／成年 早期起病的远端肌无力、肌萎缩，胫骨前肌受累、股四头肌至疾病晚期仍 vacuoles， 相对保存良好；活检骨骼肌特征性病理改变：边缘空泡(rimmed RV)形成，无炎性细胞浸润。伴随基因分析广泛临床应用，GNE肌病的 临床表型逐渐丰富，而“RV”对于GNE肌病的诊断不再具有特异性，因 而出现“RV肌病”的概念(即活检骨骼肌病理出现RV的一组遗传性骨 骼肌疾病，分子生物学检测可能是嬲了、MYH7、刀Ⅳ、VCP、MYOT、 出现RV14例患者的临床、病理及分子生物学研究资料，回顾性分析其中 对GNE肌病诊断／鉴别诊断意义。 方法： 病例来源于河北医科大学第三医院神经肌肉病科遗传标本库，全部病 例具有骨骼肌活检及基因分析知情同意书。1．研究对象入选标准：1)活 检骨骼肌病理出现典型RV；2)缓慢进行性加重四肢肌无力、肌萎缩；3) 伴／不伴周围神经损害。2．基因分析：14例患者中7例明确发现GNE致病 突变(变异位点将于其他文献中报道)。3．总结分析7例GNE肌病患者临 床、辅助检查、病理资料，包括起病年龄、起病方式、性别、家族史、肌 力、受累肌群分布、血CK、肌电图、双下肢骨骼肌MRI、骨骼肌活