UMOD基因启动子区单核苷酸多态性及CKD患者肾脏生存预后关系的研究.pdfVIP

目 录 中文摘要………………………………………………………………………l 英文摘要………………………………………………………………………4 英文缩写………………………………………………………………………7 研究论文UMOD基因启动子区单核苷酸多态性与CKD患者。肾脏生存预 后关系的研究 前言………………………………………………………………………．8一日Ⅱ舀………………………………………………………………………． 材料与方法………………………………………………………………9 结果……………………………………………………………………．．14 附表……………………………………………………………………．．16 讨论……………………………………………………………………．．18 结{仑……………………………………………………………………．．20 参考文献………………………………………………………………．．2l 综述UMOD基因与慢性肾脏病…………………………………………．26 致谢…………………………………………………………………………．．42 个人简历……………………………………………………………………．．43 万方数据 中文摘要 UMOD基因启动子区单核苷酸多态性与CKD患者肾脏生存预 后关系的研究 摘 要 目l拽慢性肾脏病(c11romc kidney 医疗健康问题，其发病率呈持续增长的趋势，由于慢性肾脏病常起病隐匿， 如果早期未能及时发现并进行积极有效的治疗，其进行性进展，最终进入 终末期肾衰(End renal stage 发现，影响CKD进展的因素除了传统的危险因素如高血压、高血糖、高 血脂、吸烟、妊娠等之外，遗传因素在其中也发挥了重要的作用。尿调蛋 association 的进展相关。2009年欧洲全基因组相关研究(genome．wide nucleotide filtration 者。肾脏生存预后的关系仍不明确，本研究欲分析UMOD基因启动子区单 核苷酸多态性及临床因素包括年龄、性别、吸烟史、平均动脉压、尿蛋白 水平与CKD患者肾脏生存预后的关系，以寻找新的判断CKD患者肾脏 生存预后的标志物。 方法f 1实验对象 K-DOQI指南诊断标准：①肾脏损伤(。肾脏结构或功能异常)≥3个月，伴或不 filtration rate，GFR)下降，肾脏病理学检查 伴有肾小球滤过率(glomerular 异常或肾脏损伤(血、尿成分或影像学检查异常)≥3个月；(9GFR 随访时间满5年并有完整临床随访资料的患者95例。选取年龄、性别相 匹配的于河北医科大学第四医院体检中心体检健康者104例作为对照组。 2实验方法 收集两组人群的临床资料，包括年龄、性别、首次肾脏病发病时间及 万方数据 中文摘要 各项血清学指标。整夜禁食后清晨采集两组人群的静脉血液标本，提取血 ChainReaction，PCR) 中自细胞DNA。采用聚合酶链式反应(Polymerase 方法对95例慢性肾脏病患者和104例健康对照者的UMOD基因启动子区 琼脂糖凝胶上进行电泳，确认目的片段成功扩增后运用基因测序法测定 与UMOD基因标准序列进行对比，寻找出UMOD基因的单核苷酸多态位 点，分析其多态性与CKD患者发病及CKD患者5年肾脏生存率的关系。 并分析临床资料包括年龄、性别、吸烟