邯郸市特教学校耳聋患者GJB2及SLC26A4及12srRNA基因突变分析.pdfVIP

中文摘要 邯郸市特教学校耳聋患者GJB2和SLC26A4及 12srRNA基因突变分析 摘 要 目的：耳聋是最常见的遗传病之一，在新生儿中发病率高达1／800 1／1000。既往研究表明，造成耳聋的原因是多方面，其中最主要的是遗传 因素，60％的耳聋都是由遗传缺陷引起的。遗传性耳聋可分为两种：一种 为综合征性耳聋(syndromichearing 征性耳聋(non．syndromichearing 聋表现为非综合征性耳聋(NSm)。国内的耳聋分子流行病学分析研究报 道显示，绝大多数非综合征性耳聋仅与为数不多的几个基因突变相关，如 邯郸市聋哑学校非综合征型耳聋患者的常见分子病因，对线粒体12srRNA 型耳聋患者发病的分子学基础，为耳聋基因的筛查和产前诊断提供实验和 理论依据。 方法： 1收集100名聋哑学校非综合征型耳聋患者血细胞标本，保存于．80℃ chain 链扩增反应(polymerase 同意书遗传病信息登记表及耳聋病人信息登记表，建立血细胞标本库。 chain 2用聚合酶链扩增反应(polymerase SLC26A4基因20个外显子的表达情况。 3应用直接测序法分别对GJB2基因的2个基因片段、线粒体12S 结果： l耳聋分型 根据世界卫生组织(、7Ⅲ0)《障碍、残疾和残废的国际分类》(1980 00例河北省邯郸市特教学校耳聋学生进行评 年)中听力损失分级标准对1 中文摘要 定，100例研究对象均被诊断为重度以上双侧耳聋且均为非综合征型耳 vestibular 前庭水管扩大(enlarged agueduet，EVA)。 2药物性耳聋情况 100例研究对象中，被测者聋前或其母亲孕期明确应用过氨基糖甙类 (30％)， 抗生素者30例 其中以单独应用庆大霉素最多见(22例)， 丁胺卡那霉素2例、小诺霉素4例，联合用药患者中庆大霉素加链霉素 间主要集中在研究对象婴幼儿时期或其母亲妊娠期，用药原因多为感冒、 发烧和腹泻，具体的用药剂量不详。 3PCR检测结果 以100例患者的DNA样本(线粒体12SrRNA基因的2个基因片段、 增，扩增产物片段大小与预期相符。 4测序结果 用Mutation Tool 用Gene 1 2SrRNA基因C1494T点突变的2例(占 0例(占lO％)；携带线粒体1 纯合或GJB2复合杂合突变在此次致病突变中占51．8％。 ． 结论： GJB2基因仍为河北省邯郸地区最主要的致病突变形式。在河北省邯郸市 中文摘要 变的发生率较高，因此通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋。 子生物学；突变 英文摘要 12srRNAin Mutationof and GJB2，SLC26A4 gene analysis ofHandan deaf from educationalschool city special population ABSTRACT