雌激素受体基因单核苷酸多态性及特发性矮小研究.pdfVIP

摘要 I荆煳 摘要 研究背景 人体身高增长是一个由遗传和环境因素共同作用的复杂过程。遗传在此过 hormone，GH)缺乏的 程中的重要作用已被广泛认识。在对非生长激素(growth short stature，ISS)的发生可能与多基因缺陷有关。目前 特发性矮小(idiopathic 长板的相关基因及激素。许多临床观察和实验已经证实：在青春期，雌激素对 身材或者骨骼发育的影响主要是通过其对生长板软骨细胞直接发挥作用所致。 雌激素(estrogen)和其受体(estrogenreceptor,ER)是青春期中引起身高突增 和骨骺愈合的关键因素，而影响身高。南方基因中心王莹在《特发性矮小相关 基因多态性和矮小遗传易感性的研究》中报道，定位于染色体6q25．1的雌激素 受体基因1(estrogenreceptor，ER)与骨生长板的成熟与儿童身高密切相关。 因此本研究选取ER基因多态性作为切入点，进一步研究其与ISS的发病关系。 目的 分析中国汉族人群的Iss患儿以及正常人群中ER基因的多态性，并结合临 床资料比较分析，以探讨ISS的可能发病机制。 方法 我们对江西355位Iss患儿和345位正常对照的ERQ基因的SNP进行分型， 点的等位基因频率及基因型频率在两组人群之间的差异。并对其阳性位点进行 临床关联分析。 结果 iss组和对照组在rs6557177 各基因型频率存在差异(P=0．027)，在T显性模式下，两组比较差异具有显著性 0．402“0．969)。 结论 摘要 ER Q位点rs6557177SNP与ISS发生相关，此位点等位基因T可能为矮小 的保护性基因，可降低矮小风险。 关键词特发性矮小，雌激素受体，单核苷酸多态性，胰岛素样生长因子1 ABSTRACT ABSTRACT Background Thelinear ofchildrenisa boththeinternal growth complexprocess，involving (genetic)and short causedand berelatedwiththe and closely mechanism：(1) physiologicalpathology GH—IGF·1 andrelated bone related pathways gene．(2)Regulationgrowth gene plate andhormone．Currentclinicalsobservationand have confirmed：in experiment influencesbone its adolescence，estrogendirectly developmentbystimulating cellso