脊髓小脑性共济失调3型的临床特征及基因诊断.pdfVIP

fIIIIIlll1 1111 IIPIIIPIIIUI JII||Jllll,‘|l 脊髓小脑性共济失调3型的临床特征和基因诊r 研究生：李连平 专业：神经病学 导师：曹霞教授 中文摘要 目的 研究脊髓小脑性共济失调(SCA)3型的临床特征和基因诊断方法，探讨SCAs 的基因诊断程序。 方法 提取2个家系内患者及家系内正常人血样，提取基因，根据合成的SCAl、SCA2、 异常条带，应用TA克隆测序技术，然后进行克隆测序，检测CAG重复序列数目，与 正常人CAG重复序列对比。 结果：在2个家系内共检出lO名患者和1名症状前患者，均为SCA3亚型，每代 均可发病，男女均可受累，第1个家系平均发病年龄34岁，第2个家系平均发病年 龄48岁。以行走不稳、动作笨拙、感觉障碍为主要临床表现，CAG重复序列为50 结论 SCA3为常染色体显性遗传疾病，是脊髓小脑性共济失调中的常见类型，是一种 迟发的、进展性的、神经变性疾病。临床特征有共济失调、构音障碍，基因诊断是一 种准确的诊断方法和标准，CAG重复序列数目的检测对于基因诊断和症状前诊断是一 种十分有效的方法。 关键词脊髓小脑性共济失调，常染色体显性遗传共济失调，聚合酶链反应，琼脂糖凝 胶电泳，CAG重复序列，遗传早现 DIAGNOSIS0F CLINICALANDGENE TYPE3 A，BUnA Lian ping Postgraduate：Li Major：Neurology Xia Tutor：Pro．Cao ABSTRACT objetive and methodof tofmd To theclinicalcharacteristics explore genediagnosis SCA3,totry the ofSCAs． genediagnosticprocedure Method the andfamiliesnumberswithoutabnormal ToextractDNAofSCA patients mutationswere fromtWOSCAfamilies．The analyzedbypolymerase presentations gene chain thebasisofSCAl，SCA2，SCA3，SCA7 the reaction(PeR)On primer．Retrieval abnormal to result．nle ofTA