脊髓性肌萎缩症5q13区域基因及临床表型的相关性研究.pdfVIP

2 目 录 英文缩略词表………………………………………………………………………1 中 文 摘 要 ………………………………………………………………………2 英 文 摘 要 ………………………………………………………………………4 引 言 ………………………………………………………………………6 第 一 部 分 脊髓性肌萎缩症5q13 区域基因与临床表型的相关性研究 前 言 ………………………………………………………………………9 资 料和方法 ………………………………………………………………………11 结 果 ………………………………………………………………………18 讨 论 ………………………………………………………………………26 第 二 部 分 脊髓性肌萎缩症携带者筛查与产前诊断 前 言 ………………………………………………………………………28 资 料和方法 ………………………………………………………………………28 结 果 ………………………………………………………………………30 讨 论 ………………………………………………………………………34 结 论 ………………………………………………………………………36 参 考 文 献 ………………………………………………………………………37 致 谢 ………………………………………………………………………41 综 述 ………………………………………………………………………42 已 发表文章 ………………………………………………………………………52 3 英文缩略词表 英文缩写 英文全称 中文全称 SMA Spinal muscular atrophy 脊髓性肌萎缩症 SMN survival motor neuron gene 运动神经元生存基因 NAIP neuronal apoptosis inhibitory protein 神经元凋亡抑制蛋白基因 gene GTF2H2 general transcription factor IIH, 编码基本转录因子IIH 亚单 polypeptide 2 gene 位 2 号多肽基因 H4F5 Human 4F5 gene 人类4F5 基因 PCR-RFLP polymerase chain reaction - restriction 聚合酶链反应- 限制性片段 fragment length polymorphism 长度多态性 MLPA multiplex ligation ⁃dependent probe 多重连接依赖性探针扩增 amplification DHPLC denaturing high performance liquid 变性高效液相色谱 chromatography QMPSF quantitative multiplex PCR of short 短片段多重定量PCR fluorescent fragments 1 脊髓性肌萎缩症5q13 区域基因与临床表型的相关性研究 摘 要 目 的： 1、脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrop