（山西专用）高三生物一轮复习 第19讲 人类遗传病课件 新人教版必修2.pptVIP

　　3.遗传病的患病概率求解问题 　　(1)求解范围的确定： 　　①在所有后代求概率：不考虑性别，凡其后代均属于求解范围； 　　②只在某一性别中求概率：需撇开另一性别，只看所求性别中的概率； 　　③连同性别一起求概率：此种情况性别本身也属求解范围，因而先将该性别的出生概率(1/2)列入范围，再在该性别中求概率。 　　(2)求解方法：首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)；再根据乘法定理计算。各种患病情况的概率列表总结如下： 序号 类型 计算公式 1 患甲病的概率 m，则非甲病的概率为1-m 2 患乙病的概率 n，则非乙病的概率为1-n　 3 两病兼患的概率 Mn　 序号 类型 计算公式 4 只患甲病的概率 m(1-n)或m-mn 5 只患乙病的概率 n(1-m)或n-mn 6 只患一种病的概率 m+n-2mn 7 患病的概率 m+n-mn　 8 正常的概率 (1-m)(1-n)或　 1-m-n+mn 续表 　　4.注意区别易混淆的概念和知识 　　(1)近亲、直系血亲、旁系血亲 　　近亲——直系血亲和三代以内的旁系血亲。 　　直系血亲——从自己算起，向上推数三代和向下推数三代的所有亲属，如祖父母(外祖父母)、父母、子女、孙子女(外孙子女)。 　　三代以内旁系血亲——与祖父母(外祖父母)同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔(姑)侄、姨(舅)甥等。 　　(2)遗传病与先天性疾病、家族性疾病。 　　遗传病：是指亲代的致病基因传给子代，致病基因导致子代出现形态、结构、生理功能以及生化过程异常的疾病。有人认为遗传病应是出生就发病，或者片面地称为先天性疾病，而事实上并非如此。遗传病有一部分确实是在出生时即表现出异常，如耳聋、多指等，但也有相当一部分遗传病出生时并没有表现异常，随着年龄增长才出现异常表现，如血友病、进行性肌营养不良等，都是在出生后几个月、几岁、十几岁时才发病；遗传性小脑运动失调症，到三十岁时才发病。 　　遗传性疾病并非生后都出现临床症状，也可以晚期发病；而有些疾病则在出生后即有临床症状，但并不是遗传病。 　　先天性疾病：是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病可以是遗传病，也可以不是遗传病。若胎儿在母体内形成疾病时，有遗传因素参与，那么，这种疾病就是遗传病；如果是母体在妊娠期间因外界环境因素影响而使胎儿患病，胎儿患的病属于先天性疾病而不是遗传病，因它不遗传给后代。如母亲在妊娠期被病毒感染，胎儿会患先天性心脏病、先天性白内障等。 　　家族性疾病：遗传病具有家族性，但一些具有家族性的疾病并不都是遗传病，基因的传递是遗传病的发病基础。由于同一家族由数人组成，因其血源同于前人，就可能共同具有某一致病基因。故其疾病的发生就可能具有家族性。但在同一家族中的不同成员，因其生活在同一个生活环境和条件中，可使这一家族中的不同成员发生相同疾病，也可表现出发病的家族性，但不是遗传病，如夜盲症发病常常是具有家族性，但不是遗传病，而是由于这一家族的饮食条件造成维生素A缺乏而引起的。 对比项目 单基因遗传病 多基因遗传病 起因 基因突变 遗传因素与环境因素 遗传特点 呈家系传递格局 有家族性聚集现象 在同胞中的发病率 高 约为25%~50% 较低约为1%~10% 在人群中的发病率　 较低 1/1000000~　1/10000 　　高 超过1/10000 　　(3)多基因遗传病与单基因遗传病 　　5.苯丙酮尿症的发病机理。 表现型：　　正常　　　　　　患者 　　　　　　　↓　　　　　　　↓ 基因型：　　PP或Pp　　　 　　pp 　　　　　　　↓　　　　　　　↓ 合成酶：　能合成某种酶　不能合成某种酶 　　　　　　　↓　　　　　　　↓ 酸代谢途径： 苯丙氨酸正常代谢转变成酪氨酸 苯丙氨酸异常代谢转变成有害的苯丙酮酸 　　　　　　人类遗传病的概念及类型 　　有关人类遗传病的叙述正确的是(　) 　　①都是由于遗传物质改变引起的 　　②都是由一对等位基因控制的 　　③都是先天性疾病 　　④近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 　　⑤线粒体基因异常不会导致遗传病 　　⑥性染色体增加或缺失都不是遗传病 　　A.只有一项　　　B.有两项 　　C.有三项　　　　D.三项以上 A 　　　　　　　①对，遗传病就是由于遗传物质改变而引起的疾病；②错，人类遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病(还有细胞质遗传病等)，只有单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；③错，详见疑难解析部分；④错，近亲结婚主要使隐性遗传病的发病机会增加，因为近亲从共同祖先那里遗传相同致病基因的概率大大增加；⑤错，线粒体基因位于细胞质中，其异常引起的疾病属于细胞质遗传病；⑥性染色体增加或缺失属于性染色体异常遗