医学遗传学公选课复习资料.docxVIP

一、遗传与变异遗传：生物物种世代间的延续变异：生物亲子个体间的差异遗传学：研究生物的遗传与变异的学科医学遗传学(medical genetics)：是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是与人类遗传有关的疾病，即遗传病(genetic disease)。研究内容：遗传病的发生机理、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险、预防方法，从而控制遗传病在一个家庭中的再发，降低在人群中的危害，改进人类的健康水平。遗传病(genetic disease)：遗传物质改变所导致的疾病。遗传病的分类单基因病，多基因病，线粒体遗传病，染色体病，体细胞遗传病。遗传性疾病主要分为：一、染色体病，染色体数目或结构异常所致的疾病，主要分为常染色体病、性染色体病、携带者三大类。在人群中发病率较低引起该类疾病的遗传物质改变较大二、单基因遗传病指由于一堆等位基因一擦汗那个引起的遗传性疾病。单基因遗传按照传递方式又分常染色体显、隐性遗传疾病、性连锁遗传性疾病常染色体完全显性遗传的特征1、由于致病基因位于常染色体上，它的遗传与性别无关，男女均有相同的概率获得致病基因，故男女患病的机会均等。2、致病基因在杂合状态下，即可致病。3、患者的双亲中，有一个患者，患者的同胞中，有1/2的可能性为患者。4、无病患的个体的后代不会患此病。5、在系谱中，疾病连续相传，无间断现象。6、相当一部分散在病例起因于新产生的突变，疾病的适合度(fitness)越低来源于新突变的比例越高。常染色体隐性遗传特征1 由于致病基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。2 致病基因只有在纯合状态下才会致病3 患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，出生患儿的几率是1/4，患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者。4 近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。5 系谱中患者的分布散在的，通常看不到连续遗传现象，有时系谱中甚至只有先症者一个患者。X伴性显性遗传病特征1.人群中女性患者比男性患者多一倍，前者病情常较轻2.患者的双亲中必有一名是该病患者；3.男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；4.女性患者（杂合子）的子女中各有50%的可能性是该病的患者；5.系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致。X伴性隐性遗传的遗传特征1.人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；2.双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；3.男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；4.如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。Y连锁遗传病如果决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状（基因）的传递方式称为Y伴性遗传。这些基因将随Y染色体进行传递，父传子、子传孙，因此称为全男性遗传。三、多基因遗传病，遗传疾病的发生不是由一对等位基因决定，而是由两对或两对以上的等位基因所决定, 因此这类疾病称为多基因病,同时疾病的形成还受环境因子的影响特点：1.多基因遗传病的发病风险与遗传度密切相关。在性爱那个当多的多基因病中群体发病率为0.1-1%遗传度为70-80%患者一级亲属患病率近于群体患病率的开平方值2.多基因病有家族聚集倾向患者亲属的患病率高于群体患病率但是患者亲属患病率随亲缘系数递减而剧减向群体患病率靠拢3家属中多基因病患者的成员多患病风险越高四、线粒体病1.mtDNA复制具半自主性2.线粒体基因组所用的遗传密码和通用不同3.mtDNA为母系遗传4.mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离5.mtDNA的突变存在杂质性与阈值效应6.mtDNA突变率极高7.mtDNA分离线粒体的分裂和mtDNA复制被认为是随机的过程而与细胞周期和细胞核复制的时相无关。因此在细胞分裂中一个杂质性细胞是以一种随机的方式将突变的mtDNA以不同比例传递给子细胞五、体细胞遗传病：是由于体细胞的数个基因突变的累计作用而引起的。这种情况最常见于癌症。因为他是体细胞中遗传物质的改变所以一般并不向后代传递性状：是由基因与环境共同作用的结果,性状是基因决定的生物形态，生理，生化特征，临床症状。遗传病的特征等位基因：一般指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因。它可能出现在染色体某特定座位上的两个或多个基因中的一个。复等位基因：在同源染色体相对应的基因座位上存在三种以上不同形式的等位基因，称为复等位基因显性基因：控制显性性状发育的基因。显性性状：具有相对性状的亲本杂交所产生的子一代中能显现出的亲本性状。隐性基因：纯合状态能在表型上显示出来，而在杂合状态不显示的基因。隐性性状：具有相对性状的亲本杂交后，在子