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第五章 遗传物质的变异 第一节 染色体的变异 自然界中每一种生物的染色体数目和结构都是相对稳定的并且一般的情况之下，以整倍的方式复制自身，从而使每条染色体及上面负载的基因能稳定的传递，即保证了物种的稳定性。然而染色体结构的稳定是相对的变则是绝对的，在自然及人工诱变的情况下，染色体会发生与亲本相比较具有明显不同的缺失，重复，倒位，易位四种结构的变化，其中缺失，重复，倒位属于同源染色体之间的变化，易位属于非同源染色体之间的变化。那么这种变异的原因是什么呢？ 一个完整无损的染色体不能同另外一个染色体结合的不受另外的染色体是完整的还是损伤的。实验又证明，只有新的此面才有重新粘合的能力，已经游离的染色体片断及颗粒一般是不再有粘合能力的。如果某一个染色体由于外因和内因的作用，断成二个或二个以上的新片段，其中必有一个片段有着丝点，染色体折断的这些片段可能按原来的直线方向和顺序再次的接合起来，这叫做重建。也可能再次接合时改变了原来的直线顺序或者同其中的染色体的断片接起来，这叫改组。由于染色体发生了断裂，断裂面连接时又发生不同方式的错接即发生了改组。如果按照改组了的染色体结构准确的复制，并在后代的细胞中得到保存，这样一个新型的染色体就完型了，从而原来的染色体的结构就改变了。所以改组是结构变异的根源，而断裂是结构变异的前奏，这在细胞学中被称为“先断后接”的假说，这是染色体结构变异的机理。 染色体的畸变在自然界中是广泛的存在的常常又是自然发生的，常因营养，温度，生理等方面的异常变化而引起染色体的断损，鸭跖单的培养液中因缺Ca，缺Mg就会导致染色体的断裂。洋葱的种子贮存的越久，幼苗的根端细胞内断损的染色体越多。如果人为的用各种理化因素处理，那和结构变异的频率就会大大增加。一个染色体无论发生怎样的断裂，必须具有一个着丝点者才能稳定。如果染色体具有双着丝点，在细胞分裂时，由于受到两个着丝点分别向两极的拉力，从而在两个着丝点之间断裂，造成再次的结构变异。无着丝点的片断由于在细胞分裂的后期得不到纺锤丝的牵引，被遗弃在新生的子核之外，最终丢失。 缺失 一、缺失的定义及种类 1．定义：一个正常染色体的某一区段丢失，因而也随之丢失该区段上所负载的基因的这种变化，叫做染色体的缺失。 2．种类：缺失分为下面几种 顶端缺失：染色体缺失的区段可能在某臂的外端称为末端或顶端缺失。这种情况少见。如：a.bcde→a.bcd e 中间缺失：染色体缺失的区段可能在某臂的内段，这种缺失多见。如：a.bcde→a.be cd 缺失之后会怎样呢？ 染色体如果发生顶端的缺失就会在该臂上留有新的断头，断头难以愈合，不能形成稳定的结构，因而可能发生下面两种可能： 其1：染色体没有愈合的断头可能和另一染色体的断头相结合，形成具有双着丝点的染色体，因而必将在下次的分裂中出现结构变异而不能定型。 其2：顶端缺失的染色体的两个姐妹染色子体可能在断头处彼此接合，也形成具有双着丝点的不稳定的染色体。由于上述原因，使得顶端缺失的染色体比较少见。而中间缺失的染色体因没有断头外露，因而保持稳定能够比较长时间的存在。 3．染色体缺失片断的大小：染色体缺失的节段可大可小，大到缺失一条完整的染色体臂而成为具有顶端着丝点的染色体；小到缺失染色体上的单个染色粒或个别的基因，甚至丢失基因一小部分。 4．缺失杂合体和纯合体：某个体的体细胞内既有正常的染色体又有缺失的染色体，称之为缺失杂合体。 a a a a b b b b c c 顶端缺失杂合体 c c 中间缺失杂合体 d d f d e e f f 某个体内具有成对的缺失染色体称为缺失纯合体。 a b c d 二、缺失的细胞学鉴定： 从细胞学上鉴定染色体缺失主要根据细胞质内断片的有无和染色体的配对情况： 1．断片有无：当缺失的断片不粘连在和纺锤丝相连的正常的染色体上时，一般都留在细胞质中。所以如果发生了缺失，在最初的分裂中会在胞质中看到遗弃在胞质中的无着丝点的断片