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· · J Diagn Concepts Pract 2013, Vol.12, No.1
32
论著
· ·
T
腓骨肌萎缩症 型大家系的基因定位及分子诊断
2
郭文婷1a, 孙莲花1a, 徐汪洋1a, 马建芳1b, 陈生弟1b, 冀保军2 ， 孙福廷2 ，
3 3 1a 1a
袁文涛 黄 薇 王铸钢 顾鸣敏
, , ,
上海交通大学医学院 基础医学院医学遗传学教研室 瑞金医院神经内科 上海
（1. a. ，b. ， 200025 ；
山东省潍坊市人民医院检验科 山东潍坊 上海人类基因组南方研究中心 上海
2. ， 261041 ； 3. ， 201203 ）
摘要 目的 研究一个腓骨肌萎缩症 型 大家系的临床及遗传学特
[ ] ： 2 （Chareot-Marie-Tooth Disease type2, CMT2 ）
征 定位和克隆该家系的致病基因用于分子诊断 方法 采集山东省一个 大家系 采用家系分析法观察该家系
， 。 ： CMT2 ，
的遗传规律 并采用连锁分析试剂盒 进行全基因组扫描 用 软件 中的 程
， （Version 2.5 ） ， LINKAGE (Version 5.1) MLINK
序作连锁分析 运用直接测序法对 个候选基因的外显子及外显子 内含子边界区序列进行测序 结果用
，
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