先天性甲状腺功能低下2011.ppt

先天性甲状腺功能减低 首都医科大学附属安贞医院 儿科 刘桂英 甲状腺功能减低症 Hypothyroidism 各种原因累及下丘脑-垂体-甲状腺轴功能，致甲状腺素缺乏；或由于甲状腺受体缺陷所造成的临床综合征 简称甲减、甲低 甲状腺功能减低分类 按病变位置分2种 原发性甲减 Primary Hypothyroidism 病变在甲状腺，儿科大部分为此型 继发性甲减 Secondary Hypothyroidism 病变在下丘脑和/或垂体 （中枢性甲减） 1、先天性甲减：甲状腺激素合成不足 按病因不同分2类 ①散发性甲减 Sporadic Hypothyroidism 先天性甲状腺发育不良、异位或 甲状腺激素合成途径中酶缺陷 ②地方性甲减 Endemic Hypothyroidism 碘缺乏，有流行病学特点 2、获得性甲减：儿科主要是慢性淋巴细胞性甲 状腺炎，即桥本甲状腺炎 Hashimoto thyroiditis 又称为呆小病、克汀病（ Cretinism） 由于甲状腺激素合成不足所造成的临床综 合征 临床有三大特点 智能落后 生长发育迟缓 生理功能低下 发病率 1／4000～7000 先甲低病理生理 Pathophysiology 甲状腺激素的合成与分泌 甲状腺激素两种构成 甲状腺素 Thyroxine T4 三碘甲腺原氨酸 Triiodothyronine T3 原料：碘、酪氨酸 部位：甲状腺滤泡上皮细胞内甲状腺球蛋白分子上 血中无机碘被甲状腺滤泡上皮细胞摄取、活 化、与酪氨酸结合，形成单碘、双碘酪氨 酸，在缩合酶作用下偶联成T4、T3，贮存胶 质小滴中 分泌：TSH作用下，上皮细胞摄取，甲状腺球蛋白 水解释放出T4、T3 1、产热 加速体内细胞氧化反应速度，释放热量 2、促进生长发育、组织分化 3、促进新陈代谢 ①促进蛋白质合成，增加酶活力 ②促进糖吸收、糖原分解和组织对糖利用 ③促进脂肪分解、利用 ④促进水、盐、维生素代谢 4、促进中枢神经系统发育、分化、成熟 特别是胚胎最后2个月，若不足，严重影响 脑发育，且不可逆转 5、增强儿茶酚胺作用 （一）散发性克汀病 Sporadic Cretinism 1、甲状腺发育异常：最主要 不发育（缺如）、发育不全、异位 2、甲状腺素合成障碍：酶缺陷，多为常隐 3、促甲状腺素缺乏：垂体分泌TSH障碍 4、甲状腺或靶器官反应低下 对TSH或T4、T3不反应 5、母亲因素：用抗甲状腺药、或患自身免疫病含 有抗甲状腺抗体，通过胎盘影响胎儿。新生儿暂时性 甲状腺功能低下症，约3个月消失 （二）地方性甲减 Endemic Hypothyroidism 碘缺乏 Iodine deficiency，致地方性甲 状腺肿 Endemic goiter，有流行病学特点 胎儿在胚胎期碘缺乏，甲状腺激素合成 障碍，发生先甲低 下丘脑-垂体性甲状腺功能减低症 实验室检查Laboratory Examination(1) 1.新生儿筛查 干血滴纸片检测足跟血TSH浓度 生后2-3天常规初筛 TSH20mU/L，需检测血清T4、TSH 1995年纳入《中华人民共和国母婴保健法》 2.血清T4 T3 TSH测定 T4 降低，TSH 20mU/L可确诊 T3可降低或正常 实验室检查Laboratory Examination(2) TSH 值在新生儿筛查时应该10~15 mu/L  新生