2个先天性肾上腺发育不良家系中DAX-1基因的新突变.pdfVIP

河南医学研究 2013年 12月第 22卷第6期 HENANMEDICALRESEARCHDec2013，Vo1．22，No．6 · 8O1 · · 基础研 究 · 2个先天性 肾上腺发育不 良家系中DAX．1基 因的新 突变 郭茂华 ，秦贵军 ，栗夏连 ，吉鸿飞 ，马笑垄 ，王丹萍 (1．河南护理职业学院 河南 安阳 455000；2．郑州大学第一附属医院 内分泌科 河南 郑州 450052) 摘要 ：目的：探讨 2个 x．连锁先天性 肾上腺发育不 良家系的临床特征 ，检测患者及其家属 中是否存在 DAX— l基 因突变 。方法 ：对 2个家系 中4例患者分别进行相关医学检查获取临床资料 ，并取得所有患者及其家 系成员的外周血标本 ；提取全血基因组 DNA，PCR扩增 DAX．1基 因的2个外显子 ，包括外显子和 内含子边 界，扩增产物经纯化后直接测序进行基因检测 。测序结果在核苷酸序列数据库进行 比较分析。结果：1个 家系中的3例患者 (均为青春期前发病)DAX一1基 因第 1外显子处均存在 119．120insT半合子移码突变 ，家 系 中有 2例女性为此突变 的杂合子 ；另 1个家系 中的 1例患者 (青春期发病)DAX．1基因第 1外显子处存在 993de1C半合子移码突变 ，家系 中有 3例女性为此突变的杂合子 。结论 ：在2个中国先天性 肾上腺发育不 良 家系中发现 DAX一1新 的移码 突变 119-120insT和 993delC。 关键词 ：DAX-1基 因突变 ；先天性 肾上腺发育不 良；低促性腺激素性性腺功能减退 中图分类号 ：R586 doi：10．3969／i．issn．1004-437X2013．06．001 NovelDAX-1mntationsin two Chinesefamilieswith X．1inked congenitaladrenalhypoplasia GUOMaoh·ua，QINGui—jun，LIXia．1ian，JIHong．fei，MAXiao．kun，WANGDan．ping (J．HenanNursingVocationalCollege，Anyang455001，China；2．DepartmentofEndocrinology．TheFirstAffiliatedHospitalof ZhengzhouUniversity，Zhengzhou450052，China) Abstract：Objective：ToexploretheclinicalfeaturesoftwofamilieswithX-linkedcongenitaladre— nalhypoplasiaanddetecttheDAX-1mutationsinpatientsandtheirrelatives．M ethods：Theclini． caldataoffourpatientsintwofamilieswithX—linkedcongenitaladrenalhypoplasiawereobtained． Peripheralblood samplesfrom allthemembersoftwofamilieswerecllected toextractgenomic DNA．TwoexonsincludingexonandintronboundaryinDAX-1genewereamplifiedbyPCR，fol— lowedbyDNA purficationandsequencing．Theresultswereanalyzedwithnucleotidesequenceda— tabase．Results：Therewasa119—120insThemizygoterfameshiftmutationinthefirstexonofDAX一 1geneinthreepatientsrfom onefamily，includingtwofemaleswithheterozygousmutation．There wasa993delC hemizygoteframeshiftmutation inonepatientrfom theotherfamily，includingthree femaleswithheterozygousmutation．Conclusion：NovelDAX一1mutat