生物样本信息资源库的国内外研究进展.PDF

中国医药生物技术 2012 年 10 月第 7 卷第 5 期 Chin Med Biotechnol, October 2012, Vol. 7, No. 5 369 DOI:10.3969/cmba.j.issn.1673-713X.2012.05.009 ·综述· 生物样本信息资源库的国内外研究进展 李怡，张换敬，刘国彦，叶辉铭，林青，曾骥孟 标准化的生物样本信息资源库是基因组、功能基因组等 的成果应用到提高人们生存质量的医学实践中的转化医学 生命科学研究的关键源头，是将科研成果快速转化为医疗产 研究是至关重要的。 品，应用到临床的重要保证，也是生物医药研发自主创新体 系中至关重要的环节。英国、加拿大、挪威、瑞典、冰岛等 2 生物样本信息资源库的定义与分类 国家早已建立了自己的生物样本信息资源库。2009 年美国 生物样本信息资源库作为一种为研究利用人体生物样 国家癌症研究所（National Cancer Institute ，NCI ）筹划建立 本提供资源的贮藏室，自 20 世纪 90 年代后期，已成为支 了美国第一个国家级的人类癌症生物样本信息资源库（The 持多种类型的现代生物医药研究，如基因组学和个体化药 [1] ，《时代周刊》将其列为 物研究等的关键资源[8] 。国际标准化的生物样本信息资源库 Cancer Human Biobank，caHUB ） “2009 年改变世界的十大观念”之一。本文就建立生物样 （图 1 ）已不仅仅局限于贮存大量的生物样本，还与样本的 本信息资源库的目的和意义，国内外发展历史与近况等展开 临床、病理、影像、治疗、随访、知情同意书、生活方式等 综述，同时就中国生物样本质量良莠不齐现象进行省思。 表型信息相关联，能够为相关研究提供基因型和表现型信息 的交互作用分析。因此，本文定义的生物样本信息资源库是 1 建立生物样本信息资源库的目的和意义 规范化收集、保存和处置离体生物样本，储存与样本相关联 随着生物技术在医药领域的深入发展，人们逐渐认识到 的临床、病理、影像、知情同意书、生活方式、家谱等表型 人体生物样本这一联系日益发现的分子（基因、蛋白等）信 信息，可提供样本信息数据统计分析服务，为人类健康、疾 息与临床疾病之间关系桥梁的重要性，研究人员对疾病的研 病诊断与药物研发等生物医学研究提供资源的机构。 究也正逐渐从细胞株、动物转向人体生物样本。由于大多数 常见疾病都是多基因病（polygenic disorder ），即由多个基因、 基因与环境等多种复杂因素相互作用所导致的疾病，如高血 压、冠心病、糖尿病、先天畸形（唇腭裂、脊柱裂、无脑儿 [2-3] 。因此，传统的针对少数罕见的单基因病 （single gene 等） disorder ）所采取的由个别研究人员花费几个月甚至几年的 时间小规模收集特定样本来寻找某个特定基因缺陷的研究 方式不仅耗时、耗力，而且已不能满足人类对复杂疾病探索 的需求。目前，研究领域比较认可的研究方式是通过建立现 代可用于生物医学研究的人体生物样本信息资源库，对大规 模且具有代表性的人体生物样本进行全基因组关联研究 [4]或新一代测序 （genome wide association studies，GWAS ） [5] ，对人体生物样本的 （new generation sequencing ，NGS ） 医疗、家谱或生活方式等信息进行分析、比对以达到探寻基 因型（genotype ）和表现型（phenotype ），以及生活上的某 图 1 标准化生物样本信息资源库内部协作示意图 些致病因子，如环境暴露因素、饮食习惯等与复杂疾病之间 关系的目的[6] 。 生物样本信息资源库可根据不同的样本类型、用途或设 近年来，人体生物样本信息资源库在了解复杂疾病背后 计、自