染色体平衡易位携带者生育风险评估.PDFVIP

第猿缘 卷第怨 期 南京医科大学学报 自然科学版冤 20员缘 年怨 月 ACTA UNIVERSITATIS MEDICINALIS NANJ ING Natural Science 冤 窑员圆怨员窑 染色体平衡易位携带者生育风险评估 员 圆 圆 圆鄢 美燕 偶 健 李 红 员 圆 南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心袁江苏 苏州 圆员缘园园圆曰 杭州市妇产科医院妇产科袁浙 杭州 猿员园园园愿冤 摘 要暂 目的院探讨染色体平衡易位携带者的生育风险袁为孕前咨询和胚胎植入前遗传学诊断提供依据遥 方法院对 员苑猿 例染 色体平衡易位携带者按照易位类型尧性别尧易位断裂点位置进行分组袁并评估各组的生殖风险遥 结果院淤员苑猿 例染色体平衡易位 携带者中 员源缘 例有妊娠史袁共妊娠猿员圆 次袁 中自然流产圆源愿 次袁月超提示胎儿畸形或羊水染色体异常引产源 次袁分娩正常或平 衡易位后代远园 次遥相互易位携带者自然流产的风险显著高于罗氏易位携带者袁差异有统计学意义 愿苑援猿豫 增泽 远源援缘豫袁孕 约 园援园缘冤曰 于员源缘 例中袁相互易位携带者怨远 例袁 中有近端着丝粒染色体参与易位者自然流产的风险明显高于非近端着丝粒染色体参与 易位者袁差异有统计学意义 怨圆援苑豫 增泽 愿员援圆豫袁孕 约 园援园缘冤曰染色体末端断裂者自然流产的风险高于非末端断裂者袁差异有统计学 意义 怨缘援缘豫 增泽 愿员援源豫袁孕 约 园援园缘冤曰盂男性携带者缘猿 例袁员愿例为原发不育袁猿缘 例有妊娠史曰女性员圆园例袁员园例为原发不孕袁员员园例有妊 娠史曰男性携带者原发不育的发生率明显高于女性袁差异有统计学意义 猿源援园豫 增泽 愿援猿豫袁孕 约 园援园缘冤曰女性携带者自然流产风险 高于男性袁差异有统计学意义 愿猿援苑豫 增泽 苑员援圆豫袁孕 约 园援园缘冤遥 结论院淤染色体易位携带者自然妊娠风险非常大袁主要以早孕期自 然流产为主曰于染色体相互易位携带者的自然妊娠风险明显高于罗氏易位携带者曰盂相互易位携带者中袁有近端着丝粒染色体参与 易位者及染色体末端断裂者的自然妊娠风险分别高于非近端着丝粒染色体参与易位者及染色体非末端断裂者曰榆女性平衡易位携 带者自然妊娠风险高于男性曰虞染色体平衡易位可能严重影响男性的生育能力袁对女性生育能力的影响不明显遥 关键词暂 染色体易位曰生育风险曰产前诊断 中图分类号暂 R7员缘援缘 文献标志码暂 A 文章编号暂 员园园苑鄄源猿远愿 圆园员缘冤园怨鄄员圆怨员鄄园远 燥蚤院员园援苑远缘缘辕 晕再阅载月晕杂圆园员缘园怨圆源 砸藻责则燥凿怎糟贼蚤增藻 则蚤泽噪 燥枣 糟澡则燥皂燥泽燥皂葬造 遭葬造葬灶糟藻凿 贼则葬灶泽造燥糟葬贼蚤燥灶 糟葬则则蚤藻则泽 允蚤葬灶早 酝藻蚤赠葬灶员袁圆 圆 圆鄢 袁韵怎 允蚤葬灶 袁蕴蚤 匀燥灶早 员 圆 悦藻灶贼藻则 枣 燥则 砸藻责 则燥凿怎糟贼蚤燥灶 葬灶凿 郧藻灶藻贼蚤糟泽 袁杂怎扎 澡燥怎 匀燥泽责 蚤贼葬造 粤枣枣 蚤造蚤葬贼蚤藻凿 贼燥 晕允酝哉 袁杂怎扎 澡燥怎 圆员缘园园圆 曰阅藻责 葬则贼皂藻灶贼 燥枣 韵遭泽贼藻则蚤糟泽 葬灶凿 郧赠灶藻糟燥造燥早赠 袁匀葬灶早扎 澡燥怎 韵遭泽贼藻则蚤糟泽 葬灶凿 郧赠灶藻糟燥造燥早赠 匀燥泽责 蚤贼葬造 袁匀葬灶早扎 澡燥怎 猿员园园园愿 袁悦澡蚤灶葬冤 咱Abstract暂 Obj ective 院栽燥 蚤灶增藻则贼蚤早葬贼藻 贼澡藻 则藻责则燥凿怎糟贼蚤增藻 则蚤泽噪 燥枣 糟澡则燥皂燥泽燥皂葬造 贼则葬灶泽造燥糟葬贼蚤燥灶 糟葬则则蚤藻则泽袁蚤灶 燥则凿藻则 贼燥 责则燥增蚤凿藻 凿葬贼葬 枣燥则 责则藻糟燥灶糟藻责贼蚤燥