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进行性核上性麻痹2例临床研究和诊断思路 　　【摘要】 目的 分析2例曾被误诊的核上性麻痹（PSP）患者的病例特点。方法 通过2例起病隐匿的PSP病例分析， 探讨PSP的临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗及具有PPS样表现的疾病诊断思路。结果 2例患者均为老年男性， 起病缓慢， 病情呈进行性加重， 以帕金森综合征、假性球麻痹及认知功能障碍等为主要表现， 其中2例均有眼球向下运动缓慢， 2例患者均符合疑诊PSP， 经相应治疗症状缓解不明显。结论 PSP发病率低， 易误诊为帕金森病、阿尔茨海默病， 临床工作中应注意鉴别， 从而降低误诊率。 【关键词】 进行性核上性麻痹；帕金森病；神经变性疾病 进行性核上性麻痹（progressive supranuelear palsy， PSP）又称Steele-Richardson-lszewski综合征， 是一种独立的特异性神经变性疾病。具有一般变疾病的特点， 隐匿起病、慢性、进行性加重。虽然典型病例早期即出现姿势不稳、轴性肌张力障碍、垂直性核上性眼肌麻痹、假性球麻痹、痴呆[1]， 但临床表现变异较大， 发病率低， 因此常被误诊。有调查， PSP患者从症状首发到获得正确诊断平均需要3.6～4.9年[2]。本文2例患者曾误诊为帕金森病、阿尔茨海默病， 现报告如下。 1 病历资料 病例1， 男， 70岁， 因“右上肢震颤， 行走不稳3年， 吞咽困难、记忆力减退8个月”入院。患者于入院3年前逐渐出现右上肢震颤， 行走不稳， 易跌倒， 行动较为迟缓， 翻身、坐起等动作缓慢。在多家医院按帕金森病治疗， 曾口服“美多巴片”“安坦片”“普拉克索片”药物逐渐加量， 患者右上肢震颤逐渐减轻， 易跌倒， 行动较为迟缓未改善。8个月前逐渐出现饮水呛咳， 吞咽固体食物无明显呛咳现象， 言语减少， 语音低， 语速较慢， 近记忆力下降。不能自己翻身、坐起。半月前在外院已下胃管， 鼻饲饮食。无高血压病及糖尿病病史。入院查体：血压138/70 mmHg， 心、肺、腹查体无异常。神经系统：神清， 构音障碍， 高级皮层功能减退， 面具脸， 双眼上视、下视运动受限， 咽反射存在， 行动迟缓， 四肢肌力正常， 轴性肌张力障碍（颈项肌及躯干上部肌肉为著）共济运动正常。感觉查体无异常。未引出病理征。入院查血、尿、粪常规正常， 肝、肾功能正常。空腹血糖5.8 mmol/L， 胆固醇（CHO）3.67 mmol/L， 三酰甘油（TG）1.96 mmol/L， 高密度脂蛋白胆固醇0.9 mmol/L， 低密度脂蛋白胆固醇1.92 mmol/L。胸部X线片、心电图等均正常。颅脑MRI及MRA检查未见明显异常。入院后给予调整多巴丝肼剂量， 给予益智药物及营养支持治疗， 症状无明显缓解。 病例2， 男， 63岁， 因“记忆力减退3年加重伴行走不稳2年吞咽困难1周”入院。患者于入院3年前出现记忆力减退， 以近记忆力受损明显， 言语较前减少， 不愿与人沟通， 在外院按“阿尔茨海默病”治疗， 口服“安理申”治疗， 症状稍好转， 2年前逐渐出现站立及行走不稳， 动作迟缓， 家属未在意， 1周前饮水有呛咳现象。既往无高血压病、糖尿病等病史。入院查体：血压130/85 mmHg， 心、肺、腹无异常。神经系统：表情呆板， 构音、吞咽障碍， 瞬目动作少， 双瞳孔等大等圆， 对光反射存在， 双眼球下视不能， 余颅神经检查未见异常。四肢肌力正常。身体中轴肌张力明显增高， 头后仰明显， 四肢肌张力增高， 无不自主运动。感觉系统检查未发现异常。未引出病理征。实验室检查：血、尿、粪常规正常， 肝、肾功能， 血糖、血脂、胸片、心电图等均正常。颅脑MRI示左放射冠区腔隙性脑梗死。入院后予多巴丝肼、多奈哌齐等对症处理， 症状无明显改善。 2 讨论 2例患者均为老年男性， 3年来间断就诊于多家医院， 第1例患者首发症状为单侧上肢震颤， 曾被诊断为帕金森氏病或帕金森综合征， 第2例患者首发症状为记忆力差， 淡漠诊断为阿尔茨海默病。这2例患者最终诊断为进行性核上性麻痹。这几种疾病之间有部分重叠的临床表现。近年来研究发现， AD、PD、进行性核上麻痹（progressive supranuclear palsy， PSP）等20多种有痴呆症状的神经系统疾病都有tau蛋白的异常磷酸化和基因缺陷， 统称为tau蛋白病（tauopathies）[3， 4]。 PSP多在45岁以后起病， 男性居多。男女比例约为：2～3：1。Steele[5]列描述其临床经过分为3期：I期， 起病症状多对称， 步态不稳、易跌倒是PSP最常见的早期症状， 还可出现运动缓慢、视物模糊和语言表达障碍， 偶有肢体震颤， 有的PSP病例以精神或认知障碍为早期表现， 出现类似AD的