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个人基因测序:飞入寻常百姓家 10月的一个星期天早上，在澳大利亚伍伦贡市的家里，马修 这封信在10天后到达美洲大陆，并出现在基因技术公司23andMe位于加利福尼亚州山景城的实验室里。不久后，马修收到一封来自23andMe的确认邮件，表示已经收到样本。2周后，马修收到另一封邮件：你的基因检测结果已经准备好。 马修打开23andMe网站并登录进去，就看到了自己的“人体密码”――全基因组上超过100万个位点的基因信息，和针对这些信息所做的分析，包括对259种疾病患病率的预测和祖先分析。 这个检测只需要99美元。马修是23andMe40万名用户中的一名，这家成立于2007年的创业公司从未像今天这样将基因测序推得离普通人这么近。 飞入寻常百姓家 自从人类基因组第一次被捕捉出来已经过去10年，当时这项计划花费27亿美元，耗时13年。它被认为是与登月计划具有同等意义的创举，但对普通人而言，基因测序和月球一样遥不可及。然而在过去10年里，基因测序的成本一直在悄悄下降，其幅度甚至比科技界流行的摩尔定律还要大。 最近一次“基因测序”走进大众视野是好莱坞影星安吉丽娜“我的医生估算过，我有87%的几率罹患乳腺癌。”朱莉在文中写道。这个估算的依据是她所做的基因检测，费用为3000美元左右，她一共检测了2个基因。 即便是完整基因组检测，费用也已经相当亲民。今年6月份，英国《观察家报》记者卡萝尔费用为5000美元，还包括一个用于下载测序结果的iPad。而在3年前，一家基因检测公司对外的报价是3.5万美元，并且表示还是“优惠价”。 苹果CEO史蒂夫10万美元，大约用了4周时间完成。再往前，这个数字更不用提了。 可以预见的是，全基因组测序将变得非常简单和容易获取，价格被降到1000美元以下指日可待。推动这种变化的是以 Illumina、生命科技为代表的基因测序设备公司，在此基础上，以23andMe为代表的这一波创业公司真正将基因测序带进普通人的生活。 商业模式创新 在23andMe之前，基因技术领域公司的商业模式大多靠直接售卖器材，或直接出售检测服务，这导致测序价格仍然过高。并且，对普通人而言，花费几千美元检测出来的结果只会让人一头雾水，医生也无从解读。这些将大部分人挡在基因测序门外，以至于目前的市场规模只有15亿美元。 包括23andMe、AncestryDNA、BritainsDNA在内的创业公司则一举将价格降到最低99美元，这迅速扩大了愿意进行基因测序的人群。 拿23andMe来说，其实并非一开始价格就能这么低。最初它提供的价格是999美元，之后降到299美元，直到去年底的第4轮融资后才创造了99美元的最低。降价的效果是明显的，据23andMe总裁安迪18万，在降价后的短短9个月时间里用户数翻倍。 之所以能将价格降到如此低的地步，是因为它在商业模式上的创新。 每当有人介绍23andMe时，总会提及它与谷歌的关系。这家成立于2007年的公司，其创始人和CEO安妮这固然给这家初创公司带来了融资上的便利（布林以个人身份投资340万美元，谷歌旗下投资公司Google Ventures投入总计1170万美元，同时，这也刺激了其他风险资金机构对23andMe的青睐。）更重要的是，谷歌在数据存储、处理方面的经验能从技术上给23andMe带来帮助。 在接受《快公司》采访时，23andMe董事会成员Patrick Chung直接将23andMe称为“个人健康医疗领域的谷歌”。前提是，能获得足够多的数据。因此，23andMe通过融资让自己有能力降低价格，以此扩大用户群，获取海量数据，并最终让基因测序结果服务到广大消费者，开拓一个更大的商业空间。 数据分析是难题 在基因测序领域，瓶颈已经不再是成本，而是对结果的解释。 尽管人类遗传和健康的秘密存在于这些数据中，但如果不能读懂，这些数据没有任何意义。就像学习一门语言一样，需要借助语境建立模型来理解每个单词的含义。在基因科学中，获取基因数据是第一步，下一步则是将这些数据与现象对照起来。 当一个人在23andMe上收到自己的检测结果后，他会被询问是否愿意参加研究计划。如果参加，23andMe 会询问关于健康状况、疾病史、家族遗传情况等问题。目前为止， 23andMe的用户已经回答了超过20亿个问题，这比雅虎问答和 Quora上的问题数量还要多。 基于这些数据， 23andMe可以提供更准确的疾病预测和祖先分析，其中对疾病的预测真正有望改善个人健康。 2008年，布林在做过23andMe的测试后，被发现携带一种名为LRRK2的基因，这将他可能患帕金森症的概率增加到30%～75%，而一般概率则为1%。基于这个检查结果，