人类染色体22q11区域内基因和泌尿系统畸形易感性探究.docVIP

人类染色体22q11区域内基因和泌尿系统畸形易感性探究 　　摘 要：泌尿系统畸形是由于泌尿系统各器官的发生和分化紊乱而出现的人类出生缺陷中较常见的一组畸形，是临床常见的严重危害儿童健康的疾病，发病率约为1～8‰，在全部出生缺陷中占第17位，且具有呈不明原因上升的趋势。其中有些是在出生后即被发现，而有些则在开始不易被察觉，仅是在成年以后的体检中被发现。目前已知，30%的儿童期肾衰竭是由肾脏或泌尿道的发育畸形所致。此外，最新研究证实，人类三分之一的慢性肾脏疾病亦与肾脏的发育紊乱有关。按我国每年有2000万婴儿出生计算，则每年约有3万余名患儿出生。由于大部分泌尿系统畸形均需要手术治疗，这不仅给罹病家属带来沉重的经济负担，而且对患儿身心健康均造成不良影响。目前对其发病原因尚无定论，一般认为是由于环境因素和遗传因素共同造成的。对于其遗传背景，人们先是注意到了染色体22q11区域的连锁基因群。因为近年来，通过国内外一些患者的资料均提示泌尿系统畸形的发生与该区域基因的缺失或突变相关。PCR技术的普及以及相关的分子生物学技术的发展使迅速而准确地检测22q11区域内多个基因在泌尿系统胚胎发育时期的表达成为可能。本文对人类染色体22q11区域基因的特征、泌尿系统主要畸形、泌尿系统发生发育以及基因表达调控等进行简要阐述。 关键词：泌尿系统畸形；22q11.2；微缺失；致病基因；基因表达调控