营养不良患儿酰基肉碱谱变化.pdfVIP

中华临床营养杂志2014年2月第 22卷第 1期 ChineseJournalofClinicalNutrition，February2014，Vo1．22，No．1 l3 · 论 著 · 营养不 良患儿酰基肉碱谱变化 王燕敏 龚振华 回国力 景虹 摘【要】 目的 探讨营养不良患儿血酰基肉碱谱特点及用于代谢病的鉴别。方法 收集营养不 良患儿 l3例 ，同期同年龄段非代谢病患儿214例作为对照组。入院时空腹采集末梢血制成干血片，串 联质谱非衍生化法检测其肉碱和多种酰基肉碱浓度。结果 脂肪酸氧化分解相关的脂酰基肉碱，营养 不良组从十八碳脂酰基肉碱至乙酰基肉碱，包括酮体酰基肉碱，即丙二酰基肉碱和羟基丁酰基肉碱都有 不同程度增高，以中链酰基肉碱增高明显，其中营养不良组癸酰基肉碱为 (0．2034-0．105)p~mol／L，超 出正常参考值范围 (0～0．200~moL／L)，显著高于对照组 [0．054±0．030)ixmol／L，P0．001]。氨 基酸分解相关的丙酰基肉碱、戊酰基肉碱、羟基戊酰基肉碱和戊二酰基肉碱等，营养不 良组和对照组 比较差异均无统计学意义 (均P0．05)。结论 营养不 良患儿血中脂肪酸代谢相关的酰基肉碱增高， 以中链酰基肉碱增高明显，癸酰基肉碱略超出正常值等特点，可与中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症和多 种酰基肉碱辅酶A脱氢酶缺乏症等疾病鉴别。 【关键词】酰基肉碱；营养不良；串联质谱 【中图分类号】R151．2 【文献标志码】A 【文章编号】1674—635X(2014)叭一0013—05 Acylcarnitineprofileinchildrenofmalnutrition WangYanmin ，GongZhenhua，TianGuoli，ringI-long． NeonatalScreeningCenter，ShanghaiChildrensHospital，ChildrensHospitalAffiliatedtoShanghaiJiaoTong University，Shanghai200040，China Correspondingauthor： Zhenhua，DepartmentofPediatricSurgery，ShanghaiChildrensHospital，Childrens HospitalAffiliatedtoShanghaiJiao University，Shanghai200040，China，E—mail：gongzh1963@163．net A【bstract】Objective Tosummarizetheacylcarnitineprofileinchildrenwithmalnutrition，withanat— tempttodistinguishitfromthoseofmedium—chainacyl—CoAdehydrogenase(MCAD)deficiency，multipleacyl— CoAdehydrogenase(MAD)deficiency，orglutaricaciduriatypelI(GA Ⅱ)．Methods Thirteenpediatric patientswithmalnutritionand214childrenofthesameagebutwithoutmalnutrition，whichwassetasthecon— trolgroup，wereincludedinthisstudy．Thebloodsampleswerecollectedatadmission，andtheconcentration ofcarnitineandacylcarnitinesweremeasuredinbloodspotsbytandem massspectrometryusingsamplesunderi— vatized．Results Theconcentrationsofacylcarnitineswhichwereinvolvedinfattyacid oxidation，including octadecanoyl(C18)toacetyl(C2)acylcarnitinesandketonicacylcarnitines，werehigherin