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先天性多发性关节挛缩
先天性多发性关节挛缩 1841年Otto首次描述此病，1912年Stein开始采用此名称。是一种少见的畸形。可能系原发于肌肉的常染色体隐性遗传或者脊髓前角细胞变性，加上胎儿宫内受压，导致肌肉发育障碍、纤维变性和脂肪变性，韧带缩短，关节囊挛缩。两侧上、下肢均可波及，甚少波及脊柱和颞颌关节。 病因 影响因素： 染色体缺失 胎儿宫内发育受限 妊娠期间注射某些药物 病毒感染 其他因素 病理改变 1.神经型病变型。 脊髓前角的改变 脑损害 肌纤维的改变 关节软骨的改变 2.肌肉病变型。 3.混合型。 临床表现 Hall按病变所累及的范围，把本病分成三大类别。 第一类只累及四肢关节，约占50%； 第二类是关节挛缩伴内脏及头面部畸形； 第三类是关节挛缩伴神经系统异常。 第一类：又分为肌肉发育不良和肢体远端关节挛缩两个亚型 第二类：除有关节挛缩外，还有其它部位的畸形，诸如马凡综合症、翼状胬肉综合症等。 第三类：关节挛缩伴严重神经系统异常，如三倍体18、9、8、大脑畸形，脑脊膜膨出等，通常为常染色体异常，可通过外周血核型检查做出诊断，但婴儿多在早期死亡。 治疗措施 治疗目标。 治疗的原则。 各部位畸形的治疗措施： 拇内收畸形的治疗。 屈腕畸形的治疗。 前臂旋前畸形的治疗。 屈指畸形的治疗。 膝关节屈曲畸形的治疗。 膝关节过伸和伸直性强直畸形的治疗。 足部畸形的治疗。 * * *
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