特发性矮小症的诊断与治疗-济宁医学院学报.pdfVIP

济宁医学院学报２０１７年４月第４０卷第４期　ＪＪｉｎｉｎｇＭｅｄＵｎｉｖ，Ａｐｒｉｌ２０１７，Ｖｏｌ４０，Ｎｏ．２ ·７７· ＤＯＩ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１０００９７６０．２０１７．０２．００１ ·专家论坛 · 特发性矮小症的诊断与治疗 班　博 （济宁医学院内分泌代谢病中心，济宁２７２０６７；济宁医学院附属医院，济宁２７２０２９） 　　班博，主任医师，教授，博士研究生导师。现任济宁医学院临床学院常务副 院长、附属医院副院长、内分泌与代谢病中心主任。国家卫生标准委员会医疗 服务专业委员会委员，中国医师协会青春期医学专业委员会委员，中国药理学 会药物基因组学专业委员会委员，山东省医学会内分泌学分会副主任委员，山 东省医师协会青春期医学专业委员会副主任委员，济宁市医学会内分泌学分会 主委，济宁市内分泌与代谢病质量控制中心主任。 从事临床工作３４年，率先在山东省开展矮小症流行病学调查及病因筛查 工作，开设了生长发育专科门诊（矮小症门诊），建立矮小症临床信息资源库及 基因库，重点进行儿童青少年矮小症和骨软骨代谢异常的基础与临床研究。参加并完成国家自然 科学基金、山东省自然科学基金等资助的２０余项研究课题。其中７项科研成果获得省市科技进步 奖，学术论文８０余篇发表于国内外期刊，荣获全国优秀科技工作者称号。 　　摘　要　特发性矮小症（ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｓｈｏｒｔｓｔａｔｕｒｅ，ＩＳＳ）是一类不明病因导致的矮身材的统称，包括体质性青 春发育延迟和家族性矮身材，其发病机制尚不明确。ＩＳＳ诊断是一个排他性诊断，首先采用生长激素激发试验 排除生长激素缺乏症，在排除营养、系统性（慢性疾病）、内分泌和综合征／染色体异常、宫内发育迟缓／小于胎龄 儿等因素所致矮小可诊断为ＩＳＳ。目前应用重组人生长激素治疗ＩＳＳ有效，但方案尚存在争议性。本文就ＩＳＳ 诊断与生长激素治疗、疗效及安全性作一综述。 关键词　特发性矮小症；诊断；重组人生长激素；安全性 中图分类号：Ｒ５８４２　　文献标识码：Ａ　　文章编号：１０００９７６０（２０１７）０４０７７０６ Ｔｈｅｄｉａｇｎｏｓｉｓａｎｄｔｒｅａｔｍｅｎｔｏｆｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｓｈｏｒｔｓｔａｔｕｒｅ ＢＡＮＢｏ （ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＥｎｄｏｃｒｉｎｅａｎｄＭｅｔａｂｏｌｉｃｄｉｓｅａｓｅｓ，ＪｉｎｉｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｊｉｎｉｎｇ２７２０６７，Ｃｈｉｎａ； ＴｈｅＡｆｆｉｌｉａｔｅｄＨｏｓｐｉｔａｌ，ＪｉｎｉｎｇＭｅｄｉｃａｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ，Ｊｉｎｉｎｇ２７２０６７，Ｃｈｉｎａ） Ａｂｓｔｒａｃｔ：Ｉｄｉｏｐａｔｈｉｃｓｈｏｒｔｓｔａｔｕｒｅｉｓａｋｉｎｄｏｆｕｎｋｎｏｗｎｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓｄｉｓｅａｓｅ，ｉｎｃｌｕｄｉｎｇｔｈｅｃｏｎｓｔｉｔｕｔｉｏｎａｌ ｄｅｌａｙｅｄｐｕｂｅｒｔｙａｎｄｆａｍｉｌｉａｌｓｈｏｒｔｓｔａｔｕｒｅ．Ｂｅｃａｕｓｅｉｔｓｐａｔｈｏｇｅｎｅｓｉｓｉｓｎｏｔｙｅｔｃｌｅａｒ，ｉｔｉｓｉｄｉｏｐａｔｈｉｃ．Ｔｈｅｄｉａｇ ｎｏｓｉｓｏｆＩＳＳｉｓａｎｅｘｃｌｕｓｉｖｅｄｉａｇｎｏｓｉｓｉｎｇｔｈｅｇｒｏｗｔｈｈｏｒｍｏｎｅｐｒｏｖｏｃａｔｉｖｅｔｅｓｔｓｔｏｒｕｌｅｏｕｔｔｈｅｇｒｏｗｔｈｈｏｒ ｍｏｎｅｄｅｆｉｃｉｅｎｃｙａｔｆｉｒｓｔ，ａｎｄｔｈｅｎｔｏｒｕｌｅｏｕｔｔｈｅｎｕｔｒｉｔｉｏｎ，ｓｙｓｔｅｍｉｃ（ｃｈｒｏｎｉｃ）ｄｉｓｅａｓｅ，ｅｎｄｏｃｒｉｎｅａｎｄｓｙｎ ｄｒｏｍｅ／ｃｈｒｏｍｏｓｏｍａｌａｂｎ