全基因组序列拼接研究进展研究.pdfVIP

第 2卷 第4期 智 能 计 算 机 与 应 用 V0l_2 No．4 2012年 8月 INTELLIGENT COMPUTER AND APPLICATIONS Aug．2012 全基因组序列拼接研究进展 曾培龙，王亚东 (哈尔滨工业大学 计算机科学与技术学院，哈尔滨 150001) 摘 要 ：全基因组序列拼接是生物信息学研究领域的核心问题。针对新一代测序数据读取片段reads长度短、数据海量、精确度 低等特点带来的严峻挑战，能够满足实际应用的序列拼接软件的研发，已成为生物信息学领域最为迫切的研究课题。深入探讨全基 因组序列拼接的发展动态、所采用的主要策略等方面，总结序列拼接相关理论，并为未来新算法的研发提出具体的改进建议。 关键词：全基因组序列拼接：生物信息学；新一代测序 中图分类号： TP391 文献标识码： A 文章编号：2095-2163(2012)04-0004-05 Research ProgressofW holeGenomeAssembly ZENG Peilong,W ANG Yadong (SchoolofComputerScienceandTechnology，HarbinInstituteofTechnology，Harbin150001，China) Abstract： WholegneomeassernblyistheCOleissueofbioinformatics．Onconditionshtatnextgenerationsequencingbringsbioinfor- maticsanunprecedentedchallengeduetoitsdataofmass，shortlnegthandrelativelylowprceision，developmentofsequenceassemblysoft— warethatcouldmeetpracticalapplicationhaS．becomehtemostimportantresearchtopic．Thispaperanalyseshtedevelopmentprogressand mainstrategiesofwholegneomeassemblydeeply。sumsx~pthe~elevartttheoryandp~ovidespecificsuggestionsfoI ealgorithms． Keywords：Wh oleGenomeAssembly；Bioniformatics；Next—GenreationSequencnig 0 引 言 基本方法是将序列之间的交叠关系转换成计算机可 以识别 新一代测序技术正在引领生命科学研究进入一个崭新 的结构，通过不断迭代扩展的方式延长 目标序列，然后利用 阶段。人类基因组计划完成之后，获得个体基因组自勺i全部序 配对数据，确定各个 目标序列的相对方向和位置关系，最终 列对于生物学研究、探索与认识生命的本质具有十分重要 还原 目标基因组序列。 基于新一代测序数据的基因组序列拼接，通常分为如 的科学意义f1．。 新一代测序技术作为 目前生命科学研究的基础手段， 下三个阶段： (1)数据的预处理阶段。该阶段通过特定的方法，移除 随着应用领域的迅速扩增与不断深入，对生物信息学提出 了必须正视的基础研究课题。而全基因组序列拼接作为生 测序数据中的错误碱基； 物信息学的核心问题，面临的主要挑战有： (2)基因组连续片段 (contigs)生成阶段 。该阶段将