Axenfeld-Rieger综合症1例.docVIP

精品论文 参考文献 Axenfeld-Rieger综合症1例 尹晓峰 　　（辽宁省大连市旅顺口区人民医院眼科 116041） 　　【关键词】Axenfeld-Rieger综合症 青光眼 病历报告 　　【中图分类号】R77 【文献标识码】B 【文章编号】1672-5085（2014）01-0246-02 　　前言 　　Axenfeld-Rieger综合症（A-R综合症）为先天性疾病，有一系列的发育异常包括眼和神经嵴细胞起源的眼以外组织的异常。双眼前节受累，常伴有青光眼，眼以外的异常最多见为牙齿和面骨。多数患者有家族史，是一种少见的常染色体显性遗传病，发病率为1:200000。现将本院收治的1 例报道如下。 　　一、临床资料 　　患者男性，41岁，以左眼视物模糊10天，胀痛1天为主诉来诊。患者于2014年2月到我院就诊，经检查Vod:0.4,Vos:0.1,NCT:R:48mmhg,L:55mmhg,验光矫正：R:+2.00ds-1.75dc*113deg;-0.6， L:+3.00ds-1.00dc*146deg;-0.2。双眼眼震明显，结膜无充血，角膜透明，周边角膜后可见胚胎环，前房中深，房水清，虹膜基质严重萎缩，可见萎缩裂孔，裂孔边缘色素外翻，瞳孔颞下方移位，变形，对光反射迟钝，晶状体透明。眼底：右眼：视乳头C/D 约0.7，左眼：C/D 约1.0，视杯深，色苍白，视网膜血管变细，未见明显出血、渗出，黄斑中心凹反射（—）。房角镜检查：双眼Schwal be线突出，局部虹膜前粘。行视野检查：右眼上、下方均见楔形暗点，左眼仅下方少许透亮区。OCT检查：RNFL:R:59mu;m，L:53mu;m。患者身高160cm,体重60KG，双侧内眦距离较远约52mm，兄弟姐妹7人均无家族遗传病史。既往无高血压、糖尿病、心血管疾病史。诊断：Axenfeld-Rieger综合症，双眼青光眼。予以美开朗、派立明、阿法根局部点眼，口服营养视神经治疗，眼压降至R:23mmhg,L:25mmhg,患者及家属不同意手术治疗，随诊观察。 　　二、讨论 　　1 发病机制 　　近代的研究认为神经峭是Axenfeld-Rieger综合症最可能受累的原始组织, 从神经峭细胞起源的某些眼前部的结构，在妊娠晚期发育停止, 导致A-R综合症患者出现眼部的损害，包括虹膜和前房角原始内皮细胞层的不正常停滞和房水排出结构的变异。由于口面部、垂体腺等许多组织结构都来源于神经嵴, ??以本理论可以解释本征的其它全身异常。 　　目前，已发现两个A-R综合症的致病基因PITX2和FOXC1，分别位于染色体4q25和6p25区域。此外还有一个致病位点位于染色13q14 区域，尚未发现致病基因。 　　2 临床特点 　　(1)眼部表现：A-R综合症最常见的眼部病变为周边角膜、前房角及虹膜的异常。角膜典型的改变为角膜后胚胎环，即Schwalbe线增殖突出和前移，用裂隙灯可见近角膜缘的角膜后面有一条白色的线或环，可局限在某一部位（颞侧最常见）或呈360deg;。患者除角膜周边部改变外，其他部位均透明。 前房角镜检查可见突出的Schwalbe线，粗细不一，每个象限可有组织条带，而有些则整个环周小梁网均被组织条带遮盖，这种组织条带的多少与房水渗出通道受阻有无直接关系尚未有明确结论。虹膜组织的缺损从轻度的基质变薄到明显的虹膜萎缩，并有裂孔形成，瞳孔异位，色素膜外翻均可出现。当有瞳孔异位时，在裂隙灯下可见瞳孔向一个明显的周边组织条带处移位，虹膜萎缩和裂孔形成则在远离瞳孔异位方向的象限。约有半数的A-R综合症患者发展为青光眼，可在婴儿期显示，更多见于儿童或青年。除此以外，A-R综合症可以出现非特征性的一些眼部改变，如：斜视、白内障、视网膜脱离、黄斑变性、脉络膜视网膜缺损及视乳头发育不良等。 　　(2)眼以外表现：全身异常以牙齿和面骨的发育缺陷多见。牙齿的异常是指牙冠大小，相等的空间中牙齿的数目减少，牙发育不全，少牙畸形或无牙。最常见的脱失牙是上中切乳牙和中切恒牙。面部畸形指鼻根部及面颊部扁平、鼻壁宽、两侧内眦距离较远、上嘴唇退缩、下嘴唇突出、短头颅、上颌骨发育不全。部分患者还伴随垂体功能异常、听力障碍、心血管缺陷、尿道下裂、脊柱畸形等。此外，A-R综合症中有生长激素缺乏和短身材也曾被报道。 　　3 诊断与鉴别 　　根据角膜后胚胎环、前房角异常、虹膜异常、继发青光眼（50%左右)，双眼发病，常有家族史，以及可伴有全身异常，主要是牙齿和面部的发育缺陷可以明确诊断。 　　A-R综合症与虹膜角膜内皮综合征(iridocorneal endothelial syndrome,ICE)临床表现